Onkológia 1/2020

Vybrané epidemiologické aspekty chronickej lymfocytovej leukémie na Slovensku – výsledky prierezovej štúdie

MUDr. Eva Mikušková, PhD., MUDr. Elena Marušáková, MBA, doc. MUDr. Ľuboš Drgoňa, CSc., MUDr. Emília Flochová, PhD., MUDr. Tomáš Guman, PhD., Prof. MUDr. Mikuláš Hrubiško, CSc., MUDr. Juraj Chudej, PhD., MUDr. Jana Jurkovičová, Prof. MUDr. Eva Králíková, CSc., MUDr. Miroslav Šimek, PhD., MUDr. Natália Štecová, MVDr. Martina Vulganová

Cieľ: Chronická lymfatická leukémia (CLL) patrí medzi najčastejšie typy leukémií v západnom svete (1). Cieľom prierezovej štúdie bolo na vybraných pracoviskách identifikovať rozdelenie novodiagnostikovaných pacientov s CLL podľa prítomnosti chromozómových aberácií a mutácie TP53 u prevalentných pacientov s CLL a opísať rozdelenie podľa liečby. Materiál a metódy: V priebehu mesiacov august a september 2018 bola na 7 slovenských pracoviskách realizovaná prierezová štúdia zameraná na epidemiológiu CLL s použitím kvalitatívno-kvantitatívneho výskumu. Výsledky boli štatisticky spracované súhrnne za všetky pracoviská, ako aj podľa jednotlivých pracovísk v programe Excel. Výsledky: V roku 2017 bolo v hodnotených ambulanciách novodiagnostikovaných 224 pacientov s CLL, z nich 86 % pacientov absolvovalo vyšetrenie na prítomnosť chromozómových aberácií a mutácie TP53, z ktorých malo deléciu 13q14 39,72% pacientov, trizómiu 12 – 11,91 % pacientov, deléciu 11q22q23 – 10,74 % pacientov, deléciu 17p13 – 9,98 % pacientov a mutáciu TP53 bez delécie 17p13 – 2,45 % pacientov. V čase hodnotenia (2018) bolo v siedmich centrách sledovaných, resp. liečených celkovo 957 pacientov s CLL. Podiel pacientov liečených BCR inhibítorom z počtu liečených pacientov s CLL kolísal od 3,7 % do 16,8 %, čo predstavovalo priemerne 10,18 % pacientov (SE 1,51 %, medián 10,16 %; SD 3,99 %). Najviac pacientov sa nachádzalo pred liečbou v prvej línii alebo bez potreby liečby (36,47 %), najmenej pacientov po piatej línii (0,56 %) s postupným poklesom počtu pacientov s pribúdajúcou liečebnou líniou. Záver: Pri záchyte viac ako 50 % všetkých pacientov s CLL bolo minimálne 80 % novodiagnostikovaných pacientov vyšetrených na prítomnosť chromozómových aberácií a mutácie TP53, najčastejšie s deléciou 13q14. Približne 10 % pacientov s CLL bolo liečených BCR inhibítorom. Podiel pacientov bez potreby liečby alebo pred začatím liečby bol pravdepodobne ovplyvnený výberom pracovísk, keďže pacienti vhodní na liečbu smerujú do centier. Uvedený prieskum a analýza mali svoje limitácie pre nemožnosť hodnotiť mortalitu z dôvodu nedostupnosti údajov.

Kľúčové slová: chronická lymfocytová leukémia, chromozómové aberácie a mutácia TP53, incidencia, prevalencia, BCR inhibítor

Selected epidemiological aspects of chronic lymphocytic leukaemia in Slovakia: results from the cross-sectional study

Objective: Chronic lymphocytic leukaemia (CLL) is one of the most common types of leukaemia in the Western world (1). The aim of the cross-sectional study was to identify the distribution of newly diagnosed CLL patients according to the presence of chromosome aberrations and mutations TP53 in selected workplaces and to describe the treatment breakdown in prevalent CLL patients. Material and methods: During the months of August and September 2018, a cross-sectional study on CLL epidemiology was carried out at 7 Slovak workplaces, using qualitative and quantitative research. The results were statistically processed together for all workplaces together as well as for individual workplaces in the Excel program. Results: In 2017, newly diagnosed 224 patients with CLL were evaluated in outpatient clinics, of whom 86% of patients underwent chromosome aberrations and mutations TP53 diagnostics, of which 39.72% had deletion of 13q14, 11.91% - trisomy 12, deletion 11q22q23

• 10.74%, deletion of 17p13 - 9.98% and mutation of TP53 without deletion of 17p13 - 2.45% of patients. At the time of the evaluation (2018), 957 patients with CLL were monitored or treated at the seven centers. The proportion of patients treated with BCR inhibitor from the number of treated CLL patients varied from 3.7% to 16.8%, averaging 10.18% of patients (SE 1.51%, median 10.16%; SD 3.99%). The majority of patients were without or before the treatment in the first line (36.47%), the least patients were in the fifth line (0.56%) with a gradual decrease of the number of patients following increasing treatment line. Conclusion: The research covered more than 50% of all CLL patients, at least 80% of newly-diagnosed patients were examined for the presence of chromosome aberrations and mutations TP53, with the most frequent 13q14 deletion. About 10% of CLL patients were treated with BCR inhibitor. The proportion of patients without treatment or prior to initiation of treatment was probably influenced by the choice of sites, as patients eligible for treatment are transferred to the centers. This research and analysis had limitations for the inability to assess mortality due to data unavailability.

Keywords: chronic lymphocytic leukaemia, chromosome aberrations and mutation TP53, incidence, prevalence, BCR inhibitor