Onkológia 5/2024

Neobvyklá prezentace relapsu dětského onkologického onemocnění – kazuistika

MUDr. Silvie Šurková, prof. MUDr. Jaroslav Štěrba, Ph.D., Mgr. Petra Pokorná

Úvod: Uvádíme kazuistiku neobvyklé prezentace relapsu B-buněčného lymfomu. Popis případu: Pacient byl v 17 letech léčen pro primární mediastinální B-velkobuněčný lymfom mediastina (PMLBCL) a dosáhl celkové remise. Několik měsíců po ukončení terapie byl hospitalizován pro opakované epileptické záchvaty. Provedená magnetická rezonance (MR) mozku ukázala sytící se ložiskovou expanzi CNS vpravo parietálně parasagitálně, došetřenou po biopsii (ještě komplikovanou jedním nevýtěžným zákrokem v terénu nepříznivé lokalizace) a PET/MR jako časný relaps lymfomu s histologií odpovídající primární diagnóze. Pacient dobře zareagoval na terapii relapsu kombinující chemoterapii a molekulárně cílenou léčbu s následnou radioterapií a dosáhl druhé remise. Následovala udržovací léčba zahrnující taxany a imunoterapii. Nyní v době vzniku článku trvá druhá remise jeden rok po ukončené terapii. Závěr: Onkologická onemocnění u dětí jsou vzácná a jejich prezentace může imitovat jiná onemocnění. Včasná diagnostika relapsu je základním předpokladem účinné terapie. Relabovaný pacient byl léčen pomocí personalizované molekulárně cílené terapie a trvání druhého EFS (event-free survival) je podstatně delší než iniciální. Dosažené léčebné výsledky podporují využití tohoto přístupu u relabovaných zralých NHL (non-hodgkinský lymfom) namísto rizikové vysokodávkované chemoterapie a následné transplantace.

Kľúčové slová: primární mediastinální B-velkobuňěčný lymfom, personalizovaná léčba, relaps, dětská onkologie

An unusual presentation of relapse of a pediatric oncological disease

Introduction: We present a case of an unusual presentation of relapse in B-cell lymphoma. Case report: The patient was treated at the age of 17 for primary mediastinal large B-cell lymphoma (PMBCL) and achieved complete remission. Several months after completing therapy, the patient was hospitalized due to recurrent epileptic seizures. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain revealed an enhancing focal expansion of the CNS in the right parietal parasagittal region, which was further investigated after a biopsy (complicated by an unfruitful procedure due to unfavorable localization) and PET/MRI, confirming an early relapse of lymphoma with histology corresponding to the primary diagnosis. The patient responded well to relapse therapy combining chemotherapy and molecular targeted treatment, followed by radiotherapy, achieving a second remission. This was followed by maintenance including taxanes and immunotherapy. As of the time of writing, the second remission has lasted one year after the completion of therapy. Conclusion: Oncological diseases in children are rare, and their presentation can mimic other conditions. Early diagnosis of relapse is a fundamental prerequisite for effective therapy. The relapsed patient was treated with personalized biomarker-based approach, and the duration of the second event-free survival (EFS) is significantly longer than the initial one. The treatment outcomes support the use of a non-transplant biomarker-based approach for patients with limited treatment options like relapsed NHL.

Keywords: primary mediastinal large B-cell lymphoma, personalized treatment, relapse, pediatric onkology