Onkológia 2/2015
Molekulárna cytogenetika v problematike familiárnych malignít
Vývoj nádorových ochorení je sprevádzaný množstvom genetických zmien na rôznych úrovniach genómu. Niektoré z týchto zmien sú stále predmetom skúmania, ale iné sú už známe do takej miery, že sa spájajú s konkrétnym typom malignity, jej vývojom alebo mož- nosťami liečby. Onkogenetika disponuje širokým spektrom vyšetrovacích metodík, ktorými je možné tieto zmeny spoľahlivo odhaliť. S nástupom molekulárnej cytogenetiky odštartovala nová éra v diagnostike genetických aberácií. Fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH) definitívne zmenila dovtedy čierno-biely svet cytogenetiky na farebný a položila základy moderných vyšetrovacích metód ako M-FISH, CGH, array CGH a mnohých iných. Postupne sa tieto metodiky stali súčasťou rutinnej nádorovej diagnostiky všade vo svete. Dnes, keď sa veľká pozornosť venuje hlavne submikroskopickým zmenám DNA nesúcim predispozíciu na rôzne typy malignít, sa molekulárna cytogenetika snaží obstáť v konkurencii moderných vysokosenzitívnych metód molekulárnej biológie.
Kľúčové slová: molekulárna cytogenetika, FISH, genetická diagnostika, familiárne hematomalignity.
Molecular cythogenetic in the familial cancers
The development of cancer diseases is accompanied by number of genetic changes at different levels of the genome. Some of these changes are still subject of research but others are already known in such an extent that they are associated with a specific type of malignity, the development, or treatment possibilities. The cancer genetics dispose of wide range of techniques, with reliable detection of the causal changes. Starting the molecular cytogenetics has launched a new era in diagnostics of genetic aberrations. Fluorescence in situ hybridization (FISH) definitely changed cytogenetic world from black and white to color one and set the foundation of modern investigative methods such as M-FISH, CGH, array CGH and many others. Successively all these methodologies have become a part of routine cancer diagnostics thorough the world. Actually, when much attention is given mostly to submicroscopic changes in DNA supposed as predispositions to various malignancies, the molecular cytogenetics is trying to success in competition of modern highly sensitive molecular biology methods.
Keywords: molecular cytogenetics, FISH, genetic diagnostics, familial hematologic malignancies.
