Onkológia 2/2015

Genetická konzultácia ako súčasť genetického vyšetrenia

RNDr. Zdena Bartošová, CSc., RNDr. Michal Konečný, PhD., doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD., MUDr. Olívia Hamidová

Až 10 % prípadov s nádorovým ochorením vzniká na podklade dedičnej mutácie v jednom géne. V rámci genetickej konzultácie a genetickej analýzy je možné identifikovať vysokorizikových jedincov (nositeľov mutácie) a ich rodinných príslušníkov a ich následné zaradenie do príslušných preventívnych protokolov. Medicínsky dosah genetickej analýzy je ukázateľný na znížení morbidity a mortality, avšak vplyv na osobnú alebo psychosociálnu úroveň je ťažko hodnotiteľný. Práca poskytuje ucelený pohľad na význam genetickej konzultácie v starostlivosti o rodiny s genetickou predispozíciou k nádorovému ochoreniu. O jej význame vo fáze pred genetickou analýzou a predovšetkým vo fáze odovzdania výsledku konzultovanej osobe.

Kľúčové slová: genetická konzultácia, genetická analýza.

Genetic counseling as part of genetic analysis

Up to 10% of cancers are caused by inherited mutations in single genes. The process of genetic counselling and genetic testing allows for identification of these high-risk individuals and their at risk family members and enrolment into appropriate preventive protocols. The medical impact of genetic testing is evidenced by reduced morbidity and mortality, however, the impact on a personal or psychosocial level has been more difficult to evaluate. The work provides a comprehensive view of the importance of genetic counseling in the care of families with a genetic predisposition to neoplastic disease. We highlight the importance of the counselling before the genetic analysis and the phase after the testing with the transmission of the result to the person.

Keywords: genetic counselling, genetic analysis.