Onkológia 4/2024

Erdheimova-Chesterova choroba

MUDr. Tomáš Guman, PhD., MBA, MUDr. Monika Hlebašková, doc. MUDr. Ján Lepej, CSc.

Erdheimova-Chesterova choroba (ECD) je extrémne vzácne ochorenie, ktoré postihuje rôzne orgány tela. Je to zápalové hematologické ochorenie charakterizované klonálnou proliferáciou penovitých histiocytov a obrovských Tutonových buniek. Tieto infiltrujú spojivá v tele. Výsledkom je zhrubnutie, stuhnutie a fibrotizácia s postihnutím rôznych orgánov, ktoré môže viesť až k ich zlyhaniu. Najčastejším prejavom ochorenia, ktoré je pozorované u 90 % chorých s ECD, je postihnutie kostí dolných končatín v oblasti kolien. Prognóza ECD je veľmi variabilná, závisí od rozsahu a distribúcie postihnutia. Varíruje od asymptomatických kostných lézií až po multisystémové, život ohrozujúce formy.

Kľúčové slová: histiocyty, Erdheimova-Chesterova choroba, diagnostika, klinické prejavy, liečba, klinický prípad

Erdheim-Chester´s disease

Erdheim-Chester´s disease is an extremely rare dissease, that can affect many different organs of the body. It is an inflammatory hematologic disease, characterized by clonal proliferation, especially of foamy histiocytes and Touton giant cells. Typical is excessive accumulation of foam histiocytes , which infiltrate the loose connective tissue of the body. As a result this tissue becomes dense and fibrotic, multiple different organs can be affected and an organ failure can result. The most common presentation seen in over 90% of patients with ECD is the involvement of leg bones around the knees. The prognosis for ECD is variable and depends mainly on the extent and distribution of the disease. It ranges from asymptomatic bone lesions to multi-systemic life-threatening forms.

Keywords: histiocytes, Erdheim Chester's disease, diagnosis, clinical manifestations, treatment, clinical case