Onkológia 2/2023

Duálna mutácia génu EGFR u pacienta s nemalobunkovým karcinómom pľúc

MUDr. Martin Horný, MUDr. Lucia Doláková, MUDr. Kristína Šuhajdová, MUDr. Klaudia Grácová

Úvod: Cielená liečba zásadne ovplyvnila liečebné výsledky u pacientov s nemalobunkovým karcinómom pľúc (NSCLC). Molekulárno- -genetická analýza je kľúčom k individuálnej liečbe šitej na mieru pacienta. Tyrozínkinázové inhibítory (TKI) sú dnes štandardom liečby pokročilého NSCLC s mutáciami génu pre receptor epidermálneho rastového faktora (EGFR). Prípad: V kazuistike prezentujeme zriedkavo sa vyskytujúcu duálnu mutáciu v géne EGFR u 80-ročnej pacientky s nemalobunkovým pľúcnym karcinómom. Záver: Prezentovaný prípad pacientky s duálnou mutáciou EGFR otvára otázku významu viacpočetných EGFR mutácií u pacientov s NSCLC liečených tyrozínkinázovými inhibítormi v kontexte terapeutickej individualizácie vzhľadom na komplexnosť a heterogenitu mechanizmov rezistencie.

Kľúčové slová: nemalobunkový karcinóm pľúc, mutácia EGFR, T790M, TKI, osimertinib

Dual EGFR mutation in patient with non-small cell lung cancer

Propose: Targeted therapy has markedly changed the outcomes of patients with non-small cell lung cancer (NSCLC). Molecular genetic analysis is a key to individually tailored treatment. Tyrosine kinase inhibitors (TKIs) are the current standard treatment in advanced NSCLC with mutations in gene for epidermal growth factor receptor. Case: In the case report, we present a rarely occurring dual EGFR mutation in 80-year-old patient with non-small cell lung cancer. Conclusion: Presented case of patient with dual EGFR mutation opens a question about impact of multiple EGFR mutations in patients with NSCLC treated with tyrosine kinase inhibitors in context of therapeutic individualization given the complexity and heterogeneity of underlying resistances.

Keywords: non-small cell lung cancer, EGFR mutation, T790M, TKI, osimertinib