Onkológia 2/2010

Cytogenetické a molekulárno-cytogenetické metódy v hematoonkológii

Mgr. Petra Nováková, MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD.

Nádorové ochorenia, či už sporadické alebo hereditárne, sú genetické ochorenia, ktoré sa vyvíjajú prostredníctvom viacerých genetických zmien. Zistilo sa, že špecifické genetické defekty sú nenáhodne asociované s predispozíciou, genézou, progresiou a metastázami pri rôznych druhoch neoplázií. Cytogenetika pri hematologických malignitách napomáha k diagnóze a identifikácii opakujúcich sa chromozómových prestavieb, čo je základnou podmienkou pre identifikáciu génov zahrnutých v patogenéze leukémií a lymfómov. V neskorých 80. rokoch minulého storočia série technológií založených na in situ hybridizácii, radikálne zmenili oblasť cytogenetiky. Metóda FISH (fluorescenčná in situ hybridizácia) je kombináciou molekulárnych cytogenetických techník, čo prinieslo modernú cytogenetiku do novej éry so signifikantne vyšším rozlíšením a širším spektrom testovania. Odvtedy sa vyvinulo množstvo nových techník založených na metóde FISH ako sú: interfázna FISH z metafáznej FISH, viacfarebná FISH z jednofarebnej FISH, aCGH (array komparatívna genómová hybridizácia) z klasickej CGH, atď. V tomto článku predkladáme porovnanie výhod a limitov konvenčných a moderných molekulovocytogenetických metód s ohľadom na ich využitie v presnejšej charakterizácii ľudských neoplázií.

Kľúčové slová: nádorové ochorenia, cytogenetika, molekulárno-cytogenetické metódy, FISH, CGH.

Cytogenetic and molecular cytogenetic methods in hemato-oncology

Cancer, either sporadic or hereditary, is a genetic disease that develops through multiple genetic changes. Specific genetic defects have been found to be associated nonrandomly with the predisposition, genesis, progression, and metastasis of various kinds of neoplasia. Cytogenetics in haematological malignancy to aid in diagnosis and in identifying recurrent chromosomal rearrangements, an esential prerequisite to identifying genes involved in leukaemia and lymphoma pathogenesis. In the late 1980s, a series of technologies based around fluorescence in situ hybridisation (FISH) revolutionised the field. FISH technology, a combination of molecular and conventional cytogenetic techniques, has brought modern cytogenetics to a new era with significantly higher resolutions and much wider testing spectrum. Since then, numerous new FISH-based technologies have been emerging, from metaphase FISH to interphase FISH, from single-color FISH to multicolor FISH, from comparative gnenomic hybridisation (CGH) to array CGH, and so on. In this review the advantages and limitations of each of the various types of conventional and molecular cytogenetic methodologies are discussed with regard to their application in human neoplasia.

Keywords: cancer, cytogenetics, molecular-cytogenetic methodologies, FISH, CGH.