Neurológia pre prax 6/2009

Zriedkavé lyzozómové ochorenie – Niemannova-Pickova choroba typ C

doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc., MUDr. Miriam Kolníková, RNDr. Ivan Chalupa, PhD.

Niemannova-Pickova choroba typ C (NPC) je zriedkavé autozomálne recesívne neuroviscerálne ochorenie zo skupiny lyzozómových porúch, zapríčinené defektom v lipidovom metabolizme. Najčastejšou formou je neskorá detská a juvenilná forma NPC. Diagnóza je založená na stanovení akumulácie voľného cholesterolu v lyzozómoch a na redukcii cholesterolovej esterifikácie vo fibroblastoch (Filipínový test). Ochorenie je podmienené mutáciou génu NPC1 (95 %) a NPC2 (4 %). V liečbe sa uplatňuje miglustat na princípe redukcie patologického substrátu s cieľom zastaviť progresiu ochorenia.

Kľúčové slová: Niemannova-Pickova choroba typ C, mutácie NPC1 a NPC2, substrát redukujúca liečba (SRT).

A rare lysosomal disease – Niemann-Pick disease type C

Niemann-Pick disease type C (NPC) is a rare autosomal recessive neurovisceral disease from the group of lysosomal disorders caused by a defect in lipid metabolism. The most common forms are late-infantile and juvenile NPC. The diagnosis is based on the assessment of build-up of free cholesterol in lysosomes and the reduction in cholesterol esterification in fibroblasts (Filipin test). The disease is caused by mutations in the NPC1 (95 %) and NPC2 (4 %) genes. The treatment employs miglustat aimed at reducing the pathological substrate in order to stop the progression of the disease.

Keywords: Niemann-Pick disease type C, NPC1 and NPC2 mutations, substrate reduction therapy (SRT).