Neurológia pre prax 1/2022

Vrodené non-5q proximálne spinálne svalové atrofie u detí

MUDr. Eva Trúsiková, MUDr. Katarína Okáľová, PhD., prof. MUDr. Karol Králinský, PhD.

Spinálne muskulárne atrofie (SMAs) sú genetické poruchy, ktoré sú klinicky charakterizované progresívnou svalovou slabosťou a atrofiami v dôsledku degenerácie buniek predných rohov miechy. Pôvodne sa choroba považovala čisto za autozomálne recesívny stav spôsobený mutáciami SMN1 génu na chromozóme 5q13. Posledný vývoj v oblasti technológií sekvenovania novej generácie však odhalil rastúci počet klinických stavov označovaných ako non-5q formy spinálnej svalovej atrofie. Hoci sú non-5q formy SMA veľmi zriedkavé, sú to klinicky a geneticky veľmi heterogénne ochorenia.

Kľúčové slová: spinálna muskulárna atrofia, non-5q spinálna muskulárna atrofia

Congenital non-5q spinal muscular atrophy in children

Spinal muscular atrophies (SMAs) are genetic disorders that are clinically characterized by progressive muscle weakness and atrophy due to degeneration of the anterior horn cells. Initially, the disease was considered a purely autosomal recessive condition caused by mutations in the SMN1 gene on chromosome 5q13. However, recent developments in next-generation sequencing technologies have revealed a growing number of clinical conditions referred to as non-5q forms of spinal muscular atrophy. Although non-5q forms of SMA are very rare, they are clinically and genetically very heterogeneous diseases.

Keywords: spinal muscular atrophy, non-5q spinal muscular atrophy