Neurológia pre prax 1/2012

Subkortikální „band“ heterotopie mozkové kůry s farmakorezistentní epilepsií

prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., doc. MUDr. Robert Kuba, Ph.D., doc. MUDr. Stanislav Buřval, Ph.D., MUDr. Milan Labonek, MUDr. Marta Neklanová, MUDr. Jindřiška Burešová, prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D.

Subkortikální laminární heterotopie mozkové kůry neboli „band“ heterotopie (BH) či double cortex je vzácnější vývojová vada mozkové kůry spočívající v přítomnosti rozsáhlých úseků šedé hmoty mozkové pod povrchem kortexu. Tato malformace se vyskytuje většinou u žen a manifestuje se jako sporadické nebo familiární případy s epilepsií a různým stupněm mentální retardace. Nejčastější příčinou onemocnění je mutace genu pro doublecortin, způsobující u žen BH a u mužů většinou agyrii-pachygyrii a jen sporadicky BH. Dvě pacientky byly sledovány pro opožděný psychomotorický vývoj a farmakorezistentní epilepsii se záchvaty parciálního typu s občasnými sekundárními generalizacemi. Vyšetření mozku magnetickou rezonancí prokázalo typický obraz BH. V elektroencefalografickém (EEG) záznamu byla zachycena multiregionální epileptiformní aktivita, občas generalizovaný epileptiformní vzorec. Při video-EEG monitorování byl opakovaně zachycen iktální vzorec se sekundárně generalizovanou epileptiformní aktivitou. Během mnohaletého sledování pacientek byla vyzkoušena celá řada antiepileptik a jejich kombinací. Díky komplexnímu vyšetření, včetně video-EEG monitorování a rozboru farmakologické anamnézy, se podařilo optimalizovat terapii antiepileptiky a dokonce část léků zcela vysadit. U jedné z nich byla indikována léčba vagovou stimulací, což vedlo k významné redukci atonických a myoklonických záchvatů. BH představuje pro epileptologa po stránce farmakoterapie velmi problematickou oblast, s nutností kombinované léčby antiepileptiky s jejich možnými interakcemi a vedlejšími účinky, přičemž možnosti úspěšné epileptochirurgické léčby jsou zde značně limitované. Určitou nadějí na alespoň částečné zlepšení pro tyto nemocné tak zůstává léčba VNS či paliativní přední kallosotomie.

Kľúčové slová: „band“ heterotopie, double cortex, farmakorezistentní epilepsie, mentální retardace.

Subcortical band heterotopia of the cerebral cortex with pharmacoresistant epilepsy

Subcortical laminar heterotopia of the cerebral cortex, also referred to as band heterotopia (BH) or double cortex, is a rather rare developmental defect of the cerebral cortex characterized by the presence of large bands of grey matter below the surface of the cortex. This malformation occurs mostly in women and is manifested as sporadic or familial cases with epilepsy and varying degrees of mental retardation. The most common cause of the disease is a mutation in the doublecortin gene, resulting in BH in females and, predominantly, in agyria-pachygyria and, only sporadically, in BH in males. Two female patients were followed for delayed psychomotor development and pharmacoresistant epilepsy with partial seizures with occasional secondary generalizations. Magnetic resonance imaging of the brain showed a typical presentation of BH. Multiregional epileptiform activity with an occasional generalized epileptiform pattern was recorded on electroencephalography (EEG). An ictal pattern with secondary generalized epileptiform activity was repeatedly detected during video-EEG monitoring. During many years of follow-up of the patients, a number of antiepileptic drugs and their combinations have been tried. Due to comprehensive evaluation, including video-EEG monitoring and an analysis of drug history, it has been possible to optimize the treatment with antiepileptic drugs and even to discontinue some of them. In one of the patients, treatment with vagus nerve stimulation was indicated, which resulted in a significant reduction in atonic and in myoclonic seizures. In terms of pharmacotherapy, BH is a very challenging area for an epileptologist, with a need for combined therapy using antiepileptic drugs with their potential interactions and side effects; the possibilities for successful epilepsy surgery are largely limited in this case. With that said, a certain hope of at least some improvement for these patients remains in VNS treatment or palliative anterior callosotomy.

Keywords: band heterotopia, double cortex, pharmacoresistant epilepsy, mental retardation.