Neurológia pre prax 5/2010

Pyridoxin-dependentní epilepsie – nové trendy v diagnostice a terapii

MUDr. Lia Elstnerová, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., MUDr. Štefania Rusnáková, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D., Mgr. Eva Jansová, Ph.D., Mgr. Pavla Šultesová, doc. MUDr. Dalibor Valík, Ph.D.

Pyridoxin-dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Podobným onemocněním je pyridoxal-fosfát dependentní epilepsie (neonatální epileptická encefalopatie) podmíněná mutacemi v PNPO genu. Pyridoxin-dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Pyridoxal-fosfát dependentní epilepsie jsou na terapii pyridoxinem refrakterní, ale reagují na léčbu pyridoxal-fosfátem. Diagnostika obou jednotek je založena na genetickém a biochemickém vyšetření.

Kľúčové slová: pyridoxin, pyridoxal-fosfát, pyridoxin-dependentní epilepsie, neonatální epileptická encefalopatie.

Pyridoxine-dependent epilepsy – new trends in diagnosis and treatment

Pyridoxine dependent epilepsy is a rare autosomal recessive hereditary disorder causing a severe intractable epileptic seizures presenting typically in prenatal and neonatal period, rarely in early infancy (age up to 3 years). Pyridoxine dependent epilepsy, caused by metabolic disturbance of pyridoxine, is associated with mutations in ALDH7A1 or ALDH4A1 gene. Similar condition, pyridoxal-phosphate dependent epilepsy (also called neonatal epileptic encephalopathy), is caused by mutations in PNPO gene. Pyridoxine dependent epilepsy is successfully treatable using high doses of pyridoxine. Neonatal epileptic encephalopathy is refractory to pyridoxine administration, however responses to treatment with pyridoxal-phosphate. The diagnosis of both pyridoxine dependent epilepsy and neonatal epileptic encephalopathy is based on biochemical and genetic examinations.

Keywords: pyridoxine, pyridoxal-phosphate, pyridoxine-dependent epilepsy, pyridoxal-phosphate dependent epilepsy.