Neurológia pre prax 2/2021

Pletencové svalové dystrofie

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., Mgr. Jana Zídková, Ph.D.

Pletencové svalové dystrofie (LGMD, Limb-Girdle Muscular Dystrophies) jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou onemocnění. Doposud bylo identifikováno 29 genů asociovaných s LGMD, které rozdělují LGMD do 29 subtypů. Asi 10 % LGMD má dominantní typ dědičnosti, 90 % LGMD recesivní typ dědičnosti. Jednotlivé subtypy LGMD nesdílejí společný patofyziologický mechanismus onemocnění, který by je odlišoval od jiných forem svalových dystrofií. Právě naopak LGMD jsou asociovány s geny, jejichž proteinové produkty mají různou funkci a buněčnou lokalizaci. Molekulárně genetická diagnostika LGMD je vzhledem k množství asociovaných genů poměrně komplikovaný proces, který je v současné době založen na technikách sekvenování nové generace (NGS, Next-Generation Sequencing) jak na úrovni panelu vybraných genů, tak na úrovni exomu.

Kľúčové slová: neuromuskulární onemocnění, pletencové svalové dystrofie, LGMD, NGS

Limb-girdle muscular dystrophies

Limb-Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) are a clinically and genetically heterogeneous group of diseases. To date, 29 genes associated with LGMD have been identified that divide LGMD into 29 subtypes. About 10 % of LGMD have a dominant type of inheritance, 90 % of LGMD have a recessive type of inheritance. The individual LGMD subtypes do not share a common pathophysiological mechanism of the disease that would distinguish them from other forms of muscular dystrophies. On the contrary, LGMD are associated with genes whose protein products have different functions and cellular localizations. Due to the number of associated genes, molecular genetic diagnosis of LGMD is a relatively complicated process, which is currently based on Next-Generation Sequencing (NGS) techniques both at the panel level of selected genes and at the whole exom level.

Keywords: neuromuscular diseases, lim-girdle muscular dystrophies, LGMD, NGS