Neurológia pre prax 1/2013

Periorální myoklonie s absencemi – videokazuistiky

MUDr. Irena Doležalová, prof. MUDr. Robert Kuba, Ph.D.

Periorální myoklonie s absencemi (PMA) je syndrom, který se řadí do skupiny idiopatických generalizovaných epilepsií, avšak není v současnosti platnou klasifikací uznáván jako samostatná jednotka. PMA je charakterizován typickými absencemi a periorálními myokloniemi, jež mají charakter „špulení” rtů či záškubů ústních koutků, méně často rytmických pohybů dolní čelistí. PMA je často zaměňován za fokální epilepsii, což může mít nepříznivé terapeutické konsekvence. Uvádíme dvě kazuistiky pacientů s PMA, doplněné videozáznamem. V článku se dále věnujeme diferenciální diagnostice a léčbě tohoto syndromu.

Kľúčové slová: periorální myoklonie s absencemi, idiopatická generalizovaná epilepsie, typické absence, myoklonie.

Perioral myoclonia with absences: video case reports

Perioral myoclonia with absences (PMA) is a syndrome that belongs to the group of idiopathic generalized epilepsies; however, it is not recognized as a separate entity by the current classification. PMA is marked by typical absences and perioral myoclonias characterized by pouting of the lips or twitching of the corners of the mouth, less frequently by rhythmic movements of the lower jaw. PMA is often confused with focal epilepsy, which may have adverse therapeutic consequences. Two case reports of patients with PMA are presented, accompanied by a video recording. The article also deals with the differential diagnosis and treatment of this syndrome.

Keywords: perioral myoclonia with absences, idiopathic generalized epilepsy, typical absences, myoclonia.