Neurológia pre prax 1/2022

Neuropsychiatrické komorbidity u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií

MUDr. Lenka Juříková, MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D., MUDr. Zdeňka Bálintová, Mgr. Jana Pejčochová, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.

Duchennova a Beckerova svalová dystrofie, které jsou způsobeny mutacemi v genu pro dystrofin, patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Příznaky zahrnují vlastní motorické postižení, později se přidává i respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.–30. rokem věku příčinou smrti. Kromě hybného postižení nacházíme u celé řady pacientů neuropsychiatrické poruchy zahrnující zejména poruchy intelektu, poruchy autistického spektra, poruchu aktivity a pozornosti a obsedantně kompulzivní chorobu. Podle publikovaných studií je jejich incidence u těchto pacientů vyšší, než je tomu v běžné populaci. Pravděpodobným vysvětlením je nedostatek dystrofinu v neuronech.

Kľúčové slová: Duchennova/Beckerova svalová dystrofie, dystrofin, poruchy autistického spektra, porucha aktivity a pozornosti (ADHD), obsedantně kompulzivní porucha (OCD)

Neuropsychiatric comorbidities in patients with DMD

Duchenne/Becker muscular dystrophy, caused by mutations in dystrophin gene,is one of the most frequent muscular dystrophies. Symptoms of DMD include typical movement problems, cardiomyopathy and respiratory failure most often occur in the third decade. In many patients we can find not only movement problems but also neuropsychiatric disorders, esp. autism spectrum disorders, attentiondeficit hyperactivity disorder and obsessive-compulsive disorder. Their incidence is higher than in other population. Probabaly it due to lack of dystrophin in neurons.

Keywords: Duchenne/Becker muscular dystrophy, autism spectrum disorders, attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD), obsessivecompulsive disorder (OCD)