Neurológia pre prax 5/2016

NBIA – neurodegenerace s akumulací železa

prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., MUDr. Lenka Hvizdošová, MUDr. Michaela Kaiserová, Ph.D., doc. MUDr. Marek Baláž, Ph.D.

Neurodegenerace s akumulací železa (NBIA – neurodegeneration with brain iron accumulation) představují heterogenní skupinu geneticky vázaných neurodegenerativních onemocnění charakterizovaných zvýšenou akumulací železa v bazálních gangliích s variabilním klinickým obrazem, ve kterém dominuje kombinace extrapyramidové symptomatiky s deteriorací kognitivních funkcí. Ve většině případů se jedná o onemocnění se začátkem v dětském věku, nicméně u některých typů jsou popisovány i adultní formy či formy s pozdním začátkem. V této práci uvádíme přehled recentních informací o jednotlivých typech NBIA s důrazem na jejich klinický a radiologický obraz. V závěru popisujeme případ pacientky se suspektní NBIA s pozdním začátkem.

Kľúčové slová: neurodegenerace s akumulací železa, neurodegenarace asociovaná s pantotenátkinázou, neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2, tongue-protrusion dystonie

NBIA – neurodegeneration with brain iron accumulation

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) is a heterogeneous group of genetically-linked neurodegenerative diseases characterized by increased iron accumulation in the basal ganglia. They present with a combination of extrapyramidal symptoms with deterioration of cognitive functions. In most cases, they are diseases with onset in childhood, but adult-onset or late-onset forms are also described. In this paper, we present an overview of recent data on individual types of NBIA with an emphasis on clinical and radiologic findings. In conclusion, we describe a case of a patient with suspected late-onset NBIA.

Keywords: neurodegeneration with brain iron accumulation, pantothenat kinase – associated neurodegeneration, phospholipase A2 – associated neurodegeneration, tongue-protrusion dystonia