Neurológia pre prax 5/2017

Myastenia gravis s protilátkami proti MuSK

Doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc., MUDr. Jiří Piťha

Myastenia gravis je autoimunitní onemocnění s tvorbou protilátek proti postsynaptické části nervosvalové ploténky. Při průkazu protilátek proti acetylcholinovým receptorům se jedná o séropozitivní myastenia gravis a pokud tyto protilátky nejsou přítomny, pak je to séronegativní myastenia gravis. U 35 % (0–49 %) séronegativních forem byla prokázána protilátka proti svalové specifické tyrozin-kináze (MuSK). Tyto anti-MuSK myasthenia gravis se vyznačují převahou postižení žen, časnějších vznikem, charakteristickým klinickým nálezem, horší a nekonstantní reakcí na léčbu inhibitory cholinesterázy. Z neurofyziologických vyšetření je důležité vyšetřit repetitivní stimulací i proximální svaly (m. trapezius, m. deltoides) a mimické svaly (m. nasalis, m. orbicularis oculi). Při vyšetření SF EMG (single-fiber EMG) je podstatně vyšší pozitivita při vyšetření m. frontalis či m. orbicularis oculi. Není indikována thymektomie. Účinná je imunoterapie – podání imunoglobulinů, plazmaferéza, kortikoidy v kombinaci s dalšími imunosupresivy. Myastenia gravis s anti-MuSK protilátkami se vyznačuje nestabilním průběhem, větší frekvencí myastenických krizí a větší terapeutickou náročností.

Kľúčové slová: myastenia gravis, svalová specifická tyrozin-kináza, elektromyografie, imunosuprese

Myasthenia gravis with anti-MuSK antibodies

Myasthenia gravis is an autoimmune disease with formation of antibodies against the postsynaptic part of the neuromuscular junction. When the presence of anti-acetylcholine receptor antibodies is demonstrated, the condition is referred to as seropositive myasthenia gravis; when these antibodies are absent, it is seronegative myasthenia gravis. The anti-muscle-specific tyrosine kinase (MuSK) antibody was demonstrated in 35% (0–49%) of the seronegative forms. Anti-MuSK myasthenia gravis exhibits the following features: a predominance in women, earlier onset, characteristic clinical finding, and worse and inconstant response to treatment with cholinesterase inhibitors. With regard to neurophysiological tests, it is of importance to use repetitive stimulation to examine the proximal muscles (trapezius muscle, deltoid muscle) as well as the mimic muscles (nasalis muscle, orbicularis oculi muscle). With SF EMG (single-fibre EMG), there is a substantially higher positivity in examining the frontalis muscle or the orbicularis oculi muscle. Thymectomy is not indicated. Immunotherapy is effective – the administration of immunoglobulins, plasmapheresis, and corticosteroids in combination with other immunosuppressants. Myasthenia gravis with anti-MuSK antibodies is characterized by an unstable course, a higher frequency of myasthenic crises, and greater therapeutic complexity.

Keywords: myasthenia gravis, muscle-specific tyrosine kinase, electromyography, immunosuppression