Neurológia pre prax 1/2023

Molekulární a buněčná biologie amyotrofické laterální sklerózy

RNDr. Kateřina Klíčová, prof. MUDr. Jan Mareš, Ph.D., MBA

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je vážné progresivní onemocnění charakterizované změnami centrálních a periferních motorických neuronů. Z důvodu degenerace a zániku motoneuronů postupně dochází ke svalové slabosti a atrofii. ALS je stále častěji považována za multisystémové onemocnění. Pochopení patogeneze ALS je důležité pro vývoj účinných terapeutických přístupů. Cílem tohoto článku je identifikovat a shrnout vybrané molekulární a buněčné mechanismy, které se podílí na patogenezi ALS – mitochondriální dysfunkce, aberantní metabolismus RNA, oxidační stres, a dále také molekulární přístupy k léčbě.

Kľúčové slová: amyotrofická laterální skleróza, onemocnění motoneuronu, mitochondriální dysfunkce, aberantní metabolismus RNA, molekulární přístupy k léčbě

Molecular and cellular biology of amyotrophic lateral sclerosis

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a severe progressive disease characterized by changes in upper and lower motor neurons. Due to degeneration and extinction of motoneurons, muscle weakness and atrophy gradually occur. ALS is increasingly considered a multisystem disease. Understanding the pathogenesis of ALS is important for the development of effective therapeutic approaches. The aim of this article is to identify and summarize selected molecular and cellular mechanisms involved in the pathogenesis of ALS - mitochondrial dysfunction, aberrant RNA metabolism, oxidative stress, as well as molecular approaches to treatment.

Keywords: amyotrophic lateral sclerosis, motoneuron disease, mitochondrial dysfunction, aberrant RNA metabolism, molecular approaches to treatment