Neurológia pre prax 1/2022

Metabolické myopatie

MUDr. Hana Kolářová, Ph.D.,, doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D.

Metabolické myopatie představují heterogenní skupinu dědičných metabolických onemocnění vznikajících na podkladě poruchy energetického metabolismu primárně poškozující kosterní svalstvo. Mezi hlavní představitele patří svalové glykogenózy, poruchy ß-oxidace mastných kyselin a karnitinového metabolismu, mitochondriální onemocnění a další vzácnější jednotky. Na základě klinických projevů postižení svalu rozlišujeme: a) metabolické myopatie manifestující se akutní nebo subakutní intolerancí fyzické zátěže a b) metabolické myopatie s progresivní svalovou slabostí a hypotonií. Snahou této práce je podat přehledný souhrn klíčových příznaků a laboratorních abnormalit této vzácné skupiny onemocnění, se kterými se mohou lékaři, zejména neurologové, setkat jak v rámci primární péče, tak i v nemocnicích.

Kľúčové slová: metabolické myopatie, glykogenóza, mitochondriální onemocnění, porucha β-oxidace mastných kyselin

Metabolic myopathies

Metabolic myopathies are a heterogeneous group of hereditary metabolic disorders characterized by impaired energy metabolism in skeletal muscle. It includes mitochondrial diseases; glycogen storage diseases; fatty acid β-oxidation disorders; carnitine metabolism disorders; and other rather rare entities. From a clinical point of view, metabolic myopathies can be categorized into two different groups: a) those manifesting with acute or subacute exercise intolerance and b) those with fixed symptoms, such as muscle weakness and hypotonia. Present review article is primarily focused on key clinical and laboratory findings of metabolic myopathies that may be encountered by both primary health care physicians or neurology residents.

Keywords: metabolic myopathies, glycogen storage disease, mitochondrial disease, fatty acid β-oxidation disorder