Neurológia pre prax 4/2022

Malformace kortikálního vývoje a jejich epileptochirurgie

MUDr. Martin Kudr, Ph.D., MUDr. Martin Kynčl, Ph.D., prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.

Malformace kortikálního vývoje (Malformations of Cortical Development – MCD) jsou vrozená onemocnění, která jsou častou příčinou strukturálních fokálních epilepsií u dětí i dospělých. Jedná se o velmi širokou skupinu poruch vývoje kortexu ve škále od dobře lokalizovatelných drobných lézí u fokální kortikální dysplazie (Focal Cortical Dysplasia – FCD) typu II, přes lobární a multilobární postižení u FCD typu I a II až po rozsáhlé malformace postihující jednu či obě hemisféry (hemimegalencefalie, lisencefalie). Farmakorezistence, která je definovaná jako selhání dvou adekvátně zvolených protizáchvatových léků v maximálních tolerovaných dávkách, je udávána u 65 % pacientů s MCD. Pro mnoho pacientů s MCD je nadějí epileptochirurgie s výraznou šancí na dosažení pooperační bezzáchvatovosti. V článku uvádíme MCD, u kterých je možná epileptochirurgie. Genetikou uvedených MCD se zabývá článek Dr. Beňové ze stejného čísla.

Kľúčové slová: epilepsie, epileptochirurgie, malformace kortikálního vývoje (MCD), fokální kortkální dysplazie (FCD)

Malformations of cortical development and their epilepsy surgery

Congenital malformations of cortical development (MCD) are frequent underlying pathology of focal structural epilepsies in children as well as adults. MCDs form a broad group of disorders ranging from well-localized lesions in focal cortical dysplasia (FCD) type II, through lobar and multilobar involvement in FCD types I and II, to extensive malformations affecting one or both hemispheres (hemimegalencephaly, lissencephaly). Pharmacoresistance, which is defined as the failure of two adequately selected anti-seizure drugs at the maximum tolerated doses, is reported in 65% of patients with MCD. For many patients with MCD epilepsy surgery is the only option for successful treatment. This manuscript presents MCDs that can be treated by epilepsy surgery.

Keywords: epilepsy, epilepsy surgery, malformations of cortical development (MCD), focal cortical dysplasias (FCD)