Neurológia pre prax 2/2022

Liečiteľné lyzozómové ochorenia s extrapyramídovou manifestáciou

MUDr. Alexandra Lacková, Doc. MUDr. Matej Škorvánek, PhD.

Lyzozómové ochorenia sú skupinou dedičných metabolických porúch spôsobených mutáciami v génoch kódujúcich rozpustné lyzozomálne hydrolázy, čo vedie k progresívnemu hromadeniu nedegradovaných makromolekúl do životne dôležitých orgánov a tkanív. Fenotypovo sú tieto poruchy charakterizované pestrým klinickým obrazom s kombináciou viscerálnych, očných, hematologických, skeletálnych a neurologických prejavov, pričom postihnutie extrapyramidového systému je obzvlášť časté. Počas posledných rokov sa dosiahol významný pokrok v liečbe týchto ochorení so zameraním na rôzne inovatívne terapeutické prístupy. Cieľom tohto prehľadu je zamerať sa na klinické rozpoznanie najčastejších lyzozómových ochorení s extrapyramídovou manifestáciou (Gaucherova choroba, Fabryho choroba a Niemann-Pickova choroba typ C, Tay-Sachsova choroba) a súčasne dostupné možnosti liečby.

Kľúčové slová: lyzozómové ochorenia, extrapyramídové príznaky, neurodegenerácia, pakrinsonizmus, Gaucherova choroba, Niemann-Pickova choroba typu C, Fabryho choroba, Tay-Sachsova choroba, enzýmová substitučná liečba, ERT, SRT

Treatable lysosomal storage disorders with movement disorder manifestations

Lysosomal storage disorders are a group of inherited metabolic disorders caused by mutations in genes encoding soluble lysosomal hydrolases, leading to the progressive accumulation of undegraded macromolecules in vital organs and tissues. Phenotypically, these disorders are characterised by a wide range of clinical symptoms with a combination of visceral, ocular, haematological, skeletal and neurological manifestations, with involvement of the extrapyramidal system being particularly common. Significant progress has been made in the treatment of these diseases in recent years, focusing on various innovative therapeutic approaches. The aim of this review is to focus on the clinical recognition of the most common lysosomal storage disorders with movement disorder manifestations (Gaucher disease, Niemann-Pick disease type C, Fabry disease, Tay-Sachs disease) and the current treatment options available.

Keywords: lysosomal storage disorders, movement disorders, neurodegeneration, parkinsonism, Gaucher disease, Niemann-Pick disease type C, Fabry disease, Tay-Sachs disease, enzyme replacement therapy, ERT, SRT