Neurológia pre prax 4/2012

Kongenitální myopatie

MUDr. Josef Kraus, CSc. , assoc. prof. Jiří Vajsar MD, MSc, FRCPC, doc. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.

Nejčastějším klinickým obrazem kongenitálních myopatií je svalová slabost, hypotonie a atrofie s proximálním postižením. Jejich charakteristické rozdělení však určují rozlišné morfologické abnormality kosterních svalů. V posledním desetiletí byla odhalena genetická příčina mnoha subtypů kongenitálních myopatií. Identifikace genu a další pochopení průbehu molekulárních mechanizmů pomáhá porozumet patogenezi. Toto také poskytuje základ pro vývoj nových postupů a dává možnost pro vývoj budoucí racionální farmakologické terapie těchto nemocí.

Kľúčové slová: kongenitální myopatie, svalová biopsie, enzymová histochemie, genové mutace.

Congenital myopathies

The congenital myopathies are dened by distinctive morphologic abnormalities in skeletal muscle. Over the past decade there have been major advances in uncovering the genetic basis of many congenital myopathy subtypes. Identication of the disease genes, in combination with better understanding of the molecular mechanisms is now providing insights into disease pathogenesis. It further provides basis for the development of new procedures and, for the rst time, it suggests avenues for the development of specic therapies.

Keywords: congenital myopathy, muscle biopsy, enzyme histochemistry, ultra structure, gene mutation.