Neurológia pre prax 1/2022

Kongenitální myastenické syndromy: vzácná, ale léčitelná onemocnění

MUDr. Miriam Adamovičová, Mgr. Jana Zídková, Ph.D.

Kongenitální myastenické syndromy (CMS) jsou velmi vzácné a velmi variabilní. Rozpoznání není snadné, ale jedná se o léčitelná onemocnění. Efekt léčby je variabilní, někdy minimální, jindy zásadně mění kvalitu života, může znamenat rozdíl mezi životem a smrtí. K diagnóze stačí know-how a někdy jediná zkumavka krve na genetické vyšetření. Uvádíme přehled klinických příznaků, patofyziologii a rozdělení typů CMS, diagnostiku, diferenciální diagnostiku a možnosti léčby.

Kľúčové slová: kongenitální myastenické syndromy, neuromuskulární spojení, respirační selhání

Congenital myasthenic syndromes: rare, but treatable diseases

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are very rare and very variable. Recognition is not easy, but they are treatable diseases. Effect of treatment is variable, in some cases minimal, in some cases fundamentally changes the quality of life, it can mean the difference between life and death. Know-how and a single tube of blood for genetic testing could be sufficient for diagnosis. We present an overview of clinical symptoms, pathophysiology and classification of CMS types, diagnosis, differential diagnosis and treatment options.

Keywords: congenital myasthenic syndromes, neuromuscular junction, respiratory failure