Neurológia pre prax 1/2024

Komorbidní Creutzfeldtova‑Jakobova choroba jako diagnostická svízel: kazuistické sdělení kombinace čtyř různých neurodegenerací a pokročilých vaskulárních změn

MUDr. Nikol Jankovská, Ph.D., MUDr. Jan Waishaupt, doc. Ing. Karel Holada, Ph.D., prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.

Creutzfeldtova‑Jakobova choroba (CJD) je nezvratně smrtící onemocnění zapříčiněné patologicky konformovaným prionovým proteinem. Ač se může vyskytovat i v mladším věku, v překvapivě vysokém procentu ji u všech věkových kategorií nacházíme v komorbiditě s dalšími neuropatologickými jednotkami. To může v řadě případů měnit typické klinické obtíže pacientů, a tím výrazně znesnadňovat klinickou diagnostiku. Předkládáme kazuistiku 75leté pacientky, u níž byla definitivním neuropatologickým vyšetřením odhalena kombinace sporadické Creutzfeldtovy‑Jakobovy choroby, plně vyvinuté demence s Lewyho tělísky, plně vyvinuté pozdní formy Alzheimerovy choroby, frontotemporální lobární degenerace s převahou rysů věkově vázané astrogliální tauopatie a relativně pokročilého vaskulárního postižení. Přestože jsou komorbidity jiných neurodegenerativních onemocnění u CJD časté, v tomto případě se jednalo o velmi neobvyklou kombinaci vícera vyvinutých entit.

Kľúčové slová: Creutzfeldtova‑Jakobova choroba, PrP, prionózy, prionová onemocnění, komorbidní neurodegenerace

Comorbid Creutzfeldt-Jakob disease as a diagnostic diffuculty: a case report of combination of four different neurodegenerations with advanced vascular changes

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is an irreversibly fatal disease caused by a pathologically conformed prion protein. Although it can also occur at a younger age, it is found in a surprisingly high percentage in all age groups in comorbidity with other neuropathological entities. In many cases, the comorbidities can change the typical clinical symptomatology of patients and thus significantly complicate clinical diagnosis. We present the case report of a 75-year-old female patient, in whom definitive neuropathological examination revealed a combination of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, fully developed dementia with Lewy bodies, fully developed Alzheimer’s disease, frontotemporal lobar degeneration with predominance of features of age-related astrogliopathy, and relatively advanced vascular dementia. Although comorbidities of other neurodegenerative diseases are common in CJD, in this case it was a very unusual combination of multiple developed neurodegenerations.

Keywords: Creutzfeldt‑Jakob disease, PrP, prionoses, prion diseases, comorbid neurodegenerations