Neurológia pre prax 4/2014

Idiopatické generalizované epilepsie

doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D., MUDr. Štefánia Aulická

Idiopatické generalizované epilepsie (IGE) představují téměř 1/3 všech epilepsií. Jedná se o geneticky podmíněná onemocnění, u některých epileptických syndromů již byl rozpoznán určitý kauzální molekulárně-genetický defekt. Charakteristická je vazba jednotlivých epileptických syndromů na určitý věk. Klinický obraz je dán výskytem různých typů záchvatů (typické absence, myoklonické záchvaty, generalizované tonicko- klonické záchvaty nebo jejích kombinace) podle konkrétního epileptického syndromu. Pro IGE je diagnostický negativní MRI nález a charakteristický EEG obraz. Článek podává přehled o jednotlivých epileptických syndromech, jejich věkové vazbě, etiopatogenezi, klinickém obrazu, EEG nálezu, léčbě a prognóze. Rozdělení jednotlivých epileptických syndromů vychází z návrhu klasifikace epileptických syndromů z roku 2001.

Kľúčové slová: idiopatická generalizovaná epilepsie, genetika, myoklonická epilepsie v dětství, epilepsie s febrilními záchvaty, myoklonicko- astatické záchvaty, myoklonické absence, dětské absence, juvenilní absence, juvenilní myoklonická epilepsie.

Ideopathic generalized epilepsies

Idiopathic generalized epilepsies (IGEs) constitute one-third of all epilepsies. They are genetically determinate in some epileptic syndromes the molecular-genetic etiopatogenesis is known. Clinical status is performed by age of onset of disorder, type of seizures (typical absences, myoclonic jerks, generalized tonic clonic seizures alone or in varying combinations) and characteristic EEG features. The article provides review of individual epileptic syndromes, their clinical status, diagnostic, therapy and prognosis with information about actually known molecular-genetic base of IGEs. Dividing of epileptic syndromes result from Proposal ILAE Task Force 2001.

Keywords: idiopathic generalized epilepsy, genetic, myoclonic epilepsy in infancy, epilepsy with febrile seizures, myoclonic-astatic seizures, myoclonic absences, childhood absences, juvenile absences, juvenile myoclonic epilepsy.