Neurológia pre prax 6/2016

Hereditární spastické paraparézy: klinické a genetické aspekty

MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D., RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D.

Hereditární spastické paraparézy (HSP) jsou heterogenní skupinou onemocnění centrálního motoneuronu charakterizované bilaterální progredující spasticitou a slabostí dolních končetin. Klinické příznaky nemoci jsou způsobeny postupnou degenerací axonů kortikospinální dráhy a zadních provazců míšních. HSP se manifestuje poruchou chůze, kterou zaznamená buď sám pacient nebo si zhoršené chůze povšimne jeho okolí. Subjektivně může pacient pociťovat ztuhlost dolních končetin nebo také udává křeče svalů. Nástup onemocnění bývá pozvolný a nenápadný, symptomy se mohou začít projevovat v kterémkoli věku od předškolního dětství až do pozdních dekád života. Příčinou onemocnění je vrozená genová porucha/mutace některého z více než 50 genů popsaných u HSP. U největšího procenta pacientů jsou příčinou mutace genu SPAST (SPG4). V současnosti dostupná léčba je pouze symptomatická. Onemocnění je uváděno též pod názvem spastická paraplegie nebo onemocnění Strümpell-Lorrain.

Kľúčové slová: hereditární spastická paraplegie, spastická paraparéza, hyperreflexie, spasticita, SPAST (SPG4), ATL1 (SPG3)

Hereditary spastic paraplegias: clinical and genetic aspects

Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a heterogeneous group of central motor neuron disorders characterized by bilateral progressive spasticity and weakness of the lower limbs. The clinical features are caused by progressive axonal degeneration of the corticospinal tract and dorsal columns. Typical clinical symptoms are progressive gait impairment and spasticity of the lower limbs. Clinical symptoms can manifest at any age (from preschool to the elderly), symptoms onset can be very slow. HSP is caused by a pathogenic genetic variant/ mutation in one of more than 50 genes described with HSP. For the majority of patients, the causal mutation is localised in the SPAST gene (SPG4). The available treatment is only symptomatological. The disease is also known as Strümpell-Lorrain disease.

Keywords: hereditary spastic paraplegia, spastic paraparesis, hyperreflexia, spasticity, SPAST (SPG4), ATL1 (SPG3A)