Neurológia pre prax 5/2012

Genetické testování u idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií – díl II.

MUDr. Hana Krijtová, doc. MUDr. Petr Marusič, Ph.D.

Molekulárně genetické diagnostické technologie se rychle vyvíjejí a tím se souběžně zvětšuje jejich výtěžnost a snižuje ekonomická náročnost. Roste i povědomí lékařů a obecné populace o možných genetických příčinách epilepsie a stoupají požadavky na genetické vyšetření pacientů s epilepsií. Význam provádění genetických testů v klinické praxi je však i přes pokroky v identifikaci genů ovlivňujících riziko vzniku různých epilepsií stále ve většině případů sporný. Tento II. díl poskytuje aktuální informace o genetice monogenně podmíněných idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií s identifikovanou genetickou příčinou a recentní pohled na výtěžnost genetických testů u těchto syndromů.

Kľúčové slová: idiopatické epileptické syndromy, epileptické encefalopatie, genetické testování.

Genetic testing in idiopathic epileptic syndromes and epileptic encephalopathies – part II

Molecular genetic diagnostic methods have recently very quickly advanced, their yield has simultaneously increased and the cost decreased. Both physicians and common population have become more aware of possible genetic reasons for epilepsy and demands for genetic testing of patients with epilepsy have increased too. But despite the progress in identification of genes contributing to different epileptic syndromes the utility of genetic tests in clinical epileptology is often controversial. This second part of our article provides recent genetic information on idiopathic epileptic syndromes and epileptic encephalopathies with identified genetic aetiology, possibilities of genetic testing and current opinion on the clinical utility of genetic testing in respective syndromes.

Keywords: idiopathic epileptic syndromes, epileptic encephalopathies, genetic testing.