Neurológia pre prax 4/2012

Genetické testování u idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií – díl I.

MUDr. Hana Krijtová, doc. MUDr. Petr Marusič, Ph.D.

Molekulárne genetické diagnostické technologie se rychle vyvíjejí, a tím se soubežně zvětšuje jejich výtěžnost a snižuje ekonomická náročnost. Roste i povědomí lékařů a obecné populace o možných genetických příčinách epilepsie a stoupají požadavky na genetické vyšetření pacientů s epilepsií. Význam provádění genetických testů v klinické praxi je však i přes pokroky v identifikaci genů ovlivňujících riziko vzniku různých epilepsií stále ve většine případů sporný. Při zvažování genetického testování je nutné znát nejen typ dědičnosti různých poruch, ale vědet i o časté genetické či fenotypové heterogenicitě u poruch postihujících CNS a o klinické užitečnosti jednotlivých testů. Tento článek poskytuje aktuální přehled idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií s identifikovanou genetickou příčinou a recentní pohled komise ILAE na výtěžnost genetických testů.

Kľúčové slová: idiopatické epileptické syndromy, genetické testování.

Genetic testing in idiopathic epileptic syndromes and epileptic encephalopathies – part I

Molecular genetic diagnostic methods have recently very quickly advanced, their yield has simultaneously increased and the cost decreased. Both physicians and common population have become more aware of possible genetic reasons for epilepsy and demands for genetic testing of patients with epilepsy have increased too. But despite the progress in identification of genes contributing to different epileptic syndromes the utility of genetic tests in clinical epileptology is often controversial. In genetic counselling physicians should be familiar not only with the mode of inheritance of disorders, but must be also aware of frequent genetic and phenotype heterogenicity and clinical utility of the tests. The overview of idiopathic epileptic syndromes and epileptic encephalopathies with identied genetic aetiology, possibilities of genetic testing and current opinion on the clinical utility of genetic testing in specic syndromes is provided.

Keywords: idiopathic epileptic syndromes, epileptic encephalopathies, genetic testing.