Neurológia pre prax 3/2012

Genetické príčiny parkinsonizmu s dôrazom na spinocerebelárne ataxie a ochorenia s geneticky viazanými dystonickými syndrómami s akronymom „DYT“

MUDr. Matej Škorvánek, doc. MUDr. Peter Valkovič, PhD.

V priebehu posledných rokov bolo identifikovaných viacero genetických príčin parkinsonizmu. Monogénové ochorenia s klinickým obrazom klasického parkinsonizmu alebo s obrazom atypického parkinsonizmu možno rozdeliť do troch skupín: 1) monogénové ochorenia spôsobené mutáciami v génoch označených ako „PARK“; 2) mutácie v „non-PARK“ génoch, pri ktorých je klasický parkinsonizmus bežnou súčasťou klinického nálezu alebo môže byť dokonca izolovaným prejavom – napr. ochorenia s geneticky viazanými dystonickými syndrómami a spinocerebellárnymi ataxiami s akronymom „DYT“ a „SCA“; 3) iné genetické ochorenia zo skupiny „non-PARK“, ktoré sa môžu prezentovať určitými parkinsonskými rysmi, avšak typicky sú charakterizované inými prejavmi – napr. Huntingtonova choroba, neurodegenerácia asociovaná s pantotenát-kinázou (PKAN), choreoakantocytóza a i. V tomto článku sa budeme venovať predovšetkým ochoreniam zo skupiny „SCA“ a „DYT“, pri ktorých môže byť klasický parkinsonizmus izolovaným klinickým prejavom.

Kľúčové slová: parkinsonizmus, genetický, SCA, DYT.

Genetic causes of parkinsonism with focus on spinocerebellar ataxias

Multiple monogenetic forms of parkinsonism were identified during recent years. Monogenic disorders with clinical picture of classical parkinsonism or atypical parkinsonism can be categorized into 3 main groups. 1) monogenic disorders from the group with „PARK“ gene mutations; 2) mutations in „non-PARK“ genes, where classical parkinsonism can be a common finding, or where it can be even an isolated feature – such as genetic causes of dystonia – „DYT“ genes and spinocerebellar ataxias – „SCA“; 3) other „non-PARK“ genetic disorders that may present some parkinsonian features, but are typically characterised by features other than parkinsonism – i.e. Huntington’s disease, Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN), choreoacanthocytosis etc. In this review we will focus especially on the disorders from the „SCA“ and „DYT“ groups, where classical parkinsonism can be an isolated feature.

Keywords: parkinsonism, genetic, SCA, DYT.