Neurológia pre prax 4/2023

Epizodické ataxie

MUDr. Ján Necpál, MUDr. Mária Holá, MUDr. Bibiána Jeleňová, MUDr. Marcel Árvai

Epizodické ataxie tvoria skupinu geneticky podmienených alebo získaných ochorení prejavujúcich sa epizodickými atakmi cerebelárnej dysfunkcie, ktoré tiež môžu byť sprevádzané rozličnými ďalšími príznakmi. Primárne epizodické ataxie, ktoré tvoria väčšinu prípadov, vznikajú v mladšom veku a sú charakterizované rozličnou frekvenciou a trvaním atakov, variabilnými interiktálnymi prejavmi a odpoveďou na acetazolamid (epizodické ataxie typ 1–9). Získané epizodické ataxie sa manifestujú väčšinou v neskoršom veku, a to krátko trvajúcimi atakmi ataxie a ďalšími prejavmi samotného ochorenia (roztrúsená skleróza a iné). V tomto prehľadovom článku prinášame didaktický prehľad a stručný diagnostický algoritmus epizodických ataxií pre potreby klinickej praxe.

Kľúčové slová: epizodické ataxie, EA1–9, primárne epizodické ataxie, získané epizodické ataxie, diagnostický algoritmus

Episodic ataxias

Episodic ataxias encompass a group of genetic or acquired conditions with episodic attacks of the cerebellar dysfunction, which may be associated with another various symptoms. Primary episodic ataxias are mainly young-onset. They are characterized by various frequency and duration of the attacks, and variable interictal features and response to acetazolamide (episodic ataxias type 1–9). Acquired episodic ataxias are usually late-onset and manifested by short lasting attacks and other features of underlying condition (multiple sclerosis and others). In this article, we provide a didactive overview and a brief diagnostic algorithm of episodic ataxias suitable for clinical praxis.

Keywords: episodic ataxias, EA1–9, primary episodic ataxia, acquired episodic ataxias, diagnostic algorithm