Neurológia pre prax 5/2022

Deficit dekarboxylázy aromatických L‑aminokyselin. Možná častější příčina opožděného psychomotorického vývoje, než by se mohlo zdát

MUDr. Lenka Knedlíková, MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D., MUDr. Senad Kolář, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.

Deficit dekarboxylázy aromatických L‑aminokyselin (AADC deficit) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění syntézy neurotransmiterů způsobující významný kombinovaný deficit katecholaminů, dopaminu a serotoninu. Manifestuje se v kojeneckém věku opožděným psychomotorickým vývojem, hypotonií, abnormními pohyby s okulogyrickými krizemi, vegetativními příznaky a dalšími projevy. Obecně malé povědomí o tomto onemocnění, variabilní klinický obraz i tíže fenotypu, společně s metodicky složitou diagnostikou, často rezultuje v chybnou kategorizaci těchto pacientů a přispívá k celosvětově silné poddiagnostikovanosti choroby. Článek poskytuje ucelený přehled o symptomech, aktuálních diagnostických trendech včetně nových možností screeningu AADC deficitu. Rovněž shrnuje informace o symptomatické a nové kauzální genové terapii.

Kľúčové slová: AADC deficit, 3-O-methyldopa, DDC gen, opožděný psychomotorický vývoj, okulogyrická krize

Aromatic amino acid decarboxylase deficiency (AADC). Perhaps a more common cause of delayed psychomotor development than it might seem

Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency is a rare autosomal recessive disorder of neurotransmitter synthesis that leads to a severe combined deficiency of catecholamines, dopamine and serotonin. The disease occurs during infancy with developmental delay, hypotonia, movement disorder with oculogyric crises, vegetative symptoms and other manifestations. In general, little awareness of this disease, heterogeneous clinical manifestation and severity of the phenotype, along with methodologically complex diagnostics, often results in incorrect categorization of these patients and contributes to the fact that the disease remains underdiagnosed worldwide. The article provides a comprehensive overview of clinical symptoms of the disease and current diagnostic trends including new screening options. It also summarizes information on symptomatic and causal gene therapy.

Keywords: AADC deficiency, 3-O-methyldopa, DDC gene, psychomotoric delay, oculogyric crises