Neurológia pre prax 5/2007
AUTOSOMÁLNĚ DOMINANTNÍ SPINOCEREBELÁRNÍ ATAXIE
Pokroky na buněčné a fyziologické úrovni poskytují nové informace o mozečku, jeho funkcích i mechanizmech vedoucích k onemocnění. Kromě toho umožňují aktuální genetické poznatky redefinovat původní oblast spinocerebelárních, olivopontocerebelárních, či dle Hardingové cerebelárních ataxií na úrovni analýzy DNA. V současné době zahrnuje skupina autosomálně dominantních spinocerebelárních ataxií 29 chorob, ve světových DNA laboratořích je rutinní diagnostika zavedena u 10 z nich, v České republice je v současné době k dispozici vyšetření AD SCA 1–3, 6–8, DRPLA, vyšetření SCA10, 12 a 17 by mělo být dostupné v nejbližší době. Existuje však řada dalších chorob a syndromů, které mohou tyto choroby mitigovat. Problémem současné neurologické praxe v této oblasti je vypořádat se s exponenciálně narůstajícími poznatky a skloubit je s možnostmi laboratorní diagnostiky.
Kľúčové slová: spinocerebelární ataxie, diferenciální diagnostika, DNA diagnostika.
AUTOSOMÁLNĚ DOMINANTNÍ SPINOCEREBELÁRNÍ ATAXIE
Pokroky na buněčné a fyziologické úrovni poskytují nové informace o mozečku, jeho funkcích i mechanizmech vedoucích k onemocnění. Kromě toho umožňují aktuální genetické poznatky redefinovat původní oblast spinocerebelárních, olivopontocerebelárních, či dle Hardingové cerebelárních ataxií na úrovni analýzy DNA. V současné době zahrnuje skupina autosomálně dominantních spinocerebelárních ataxií 29 chorob, ve světových DNA laboratořích je rutinní diagnostika zavedena u 10 z nich, v České republice je v současné době k dispozici vyšetření AD SCA 1–3, 6–8, DRPLA, vyšetření SCA10, 12 a 17 by mělo být dostupné v nejbližší době. Existuje však řada dalších chorob a syndromů, které mohou tyto choroby mitigovat. Problémem současné neurologické praxe v této oblasti je vypořádat se s exponenciálně narůstajícími poznatky a skloubit je s možnostmi laboratorní diagnostiky.
Keywords: spinocerebelární ataxie, diferenciální diagnostika, DNA diagnostika.
