Neurológia pre prax 1/2009

Antifosfolipidový syndrom aneb syndrom, jenž může napodobit roztroušenou sklerózu

doc. MUDr. Jan Roth, CSc., MUDr. Ivana Kovářová, MUDr. Petra Nytrová, MUDr. Hana Kalistová, Ph.D.

Antifosfolipidový syndrom (APS), též někdy nazývaný Hughesův syndrom, je poměrně časté autoimunitní onemocnění charakterizované opakovanými arteriálními nebo venózními trombózami a/nebo poruchami těhotenství s charakteristickým nálezem antifosfolipidových protilátek. Pro diagnózu APS musí být splněno jedno klinické kritérium (tzn. průkaz trombózy nebo opakovaných potratů či preeklamsie)a jedno laboratorní kritérium, tedy průkaz některé z antifosfolipidových protilátek v minimálním časovém odstupu 12 týdnů mezi jednotlivými laboratorními analýzami. Antifosfolipidové protilátky zasahují do homeostázy krevní koagulace a různými mechanizmy způsobují hyperkoagulační stav. APS se může vyskytovat u pacientů s revmatickými chorobami, v tomto případě mluvíme o sekundárním APS. Pokud není přítomno jiné základní onemocnění, mluvíme o primárním antifosfolipidovém syndromu (PAPS). V rámci APS může být postižen také centrální nervový systém, pokud je toto postižení charakteru opakovaných tepenných uzávěrů s atakovitým průběhem, může imitovat například roztroušenou sklerózu (RS) a stanovení správné diagnózy může být obtížné. Důkazem je i následující kazuistika ženy, která byla 10 let léčena pro roztroušenou sklerózu. Během těžké ataky provázené zhoršením vizu a kmenovou symptomatikou bylo vzhledem k známkám multiorgánového postižení zvažováno systémové autoimunitní onemocnění s konečným závěrem PAPS, který imitoval RS. Rozpoznání správné diagnózy má v tomto případě zásadní význam pro strategii léčby a sekundární prevenci dalších trombotických komplikací.

Kľúčové slová: primární antifosfolipidový syndrom, sekundární antifosfolipidový syndrom, Sneddonův syndrom, roztroušená skleróza.

Antiphospholipid syndrome, a syndrome which can mimic multiple sclerosis

Antiphospholipid syndrome (APS, also called as Hughes syndrome) is a relatively common autoimmune disorder characterized by recurrent arterial or venous thromboses and/or pregnancy-related complications with a characteristic finding of antiphospholipid antibodies. To diagnose APS, the following criteria must be met: one clinical criterion (i. e., the presence of thrombosis or repeated abortions or preeclampsia) and one laboratory criterion, i. e., the demonstration of some of the antiphospholipid antibodies within a minimal time interval of 12 weeks between individual laboratory tests. Antiphospholipid antibodies interfere with the homeostasis of blood coagulation and cause hypercoagulation state by a variety of mechanisms. When APS occurs in patients with rheumatic disease, it is referred to as secondary APS. The term „primary antiphospholipid syndrome“ (PAPS) is used when no other underlying disease is found. Within APS, CNS can be involved as well. If this involement is characterized by recurrent arterial occlusions with attack–like course, it can mimic for example multiple scelrosis (MS) and establishment of correct diagnosis can be difficult. The following case report of a woman, who has been treated with MS for 10 years, is an evidence thereof. During severe brainstem attack, due to signs of multiorgan involvment a systemic autoimmune disease was considered, with final conclusion of PAPS, which mimicked MS. The recognition of the correct diagnosis is of major relevance to treatment planning and secondary prevention of further thrombotic complications.

Keywords: primary antiphospholipid syndrome, secondary antiphospholipid syndrome, Sneddon syndrome, multiple sclerosis.