Lekárska genetika a diagnostika 2/2024

Vysokoparalelné technológie sekvenovania s krátkymi a dlhými čítaniami ako nástroje genomickej medicíny

doc. RNDr. Tomáš Szemes, PhD., Mgr. Lýdia Lukyová, Mgr. Jakub Styk, PhD., RNDr. Ondrej Pös, PhD., Mgr. Tatiana Sedláčková, PhD.

Sekvenovanie nukleových kyselín je v súčasnosti považované za kľúčový nástroj modernej biológie a biomedicíny, poskytujúci detailné informácie o genómoch organizmov. Aj vďaka každoročnému technologickému pokroku a priaznivej cenovej dostupnosti sa spektrum aplikácií masívne paralelného sekvenovania neustále rozširuje a čoraz väčšmi sa stáva aj súčasťou klinickej praxe. V rámci tohto príspevku diskutujeme o základných princípoch, technológiách, rôznych sekvenačných stratégiách, ako aj o základných klinických aplikáciách, aktuálnych trendoch, technických obmedzeniach a výzvach v oblasti genomickej medicíny.

Kľúčové slová: NGS, sekvenovanie s krátkymi čítaniami, sekvenovanie s dlhými čítaniami, masívne paralelné sekvenovanie, celogenómové sekvenovanie

Massively parallel short- and long-read sequencing technologies as tools for genomic medicine

Nucleic acid sequencing is now considered a key tool in modern biology and biomedicine, providing detailed information about organisms’ genomes. Due to yearly technological advances and favorable affordability, the spectrum of applications of massively parallel sequencing is continuously expanding and it is also becoming increasingly part of clinical practice. In this paper, we discuss the basic principles, technologies, different sequencing strategies, basic clinical applications, current trends, technical limitations, and challenges in the field of genomic medicine.

Keywords: NGS, short-read sequencing, long-read sequencing, massively parallel sequencing, whole genome sequencing