Lekárska genetika a diagnostika 2/2024

Naše skúsenosti s využitím NGS pri DNA diagnostike mitochondriálnych ochorení

RNDr. Martina Škopková, PhD., RNDr. Daniela Gašperíková, DrSc.

Mitochondriálne ochorenia (MTO) sú klinicky a geneticky heterogénnou skupinou dedičných ochorení. Na ich vzniku sa podieľajú ako jadrová, tak aj mitochondriálna DNA, takže DNA diagnostika sa musí vysporiadať s javmi ako je heteroplazmia. Môžu sa prejaviť v akomkoľvek veku, môžu postihnúť akékoľvek tkanivo a nájdeme tu všetky typy dedičnosti. Jedna mutácia môže spôsobiť rôzne fenotypy a naopak, ten istý fenotyp môže vzniknúť na podklade mutácií v rôznych génoch. Preto na stanovenie diagnózy je nevyhnutná DNA diagnostika. Metódy sekvenovania novej generácie umožnili simultánne testovanie nielen veľkého množstva jadrových génov, ale súčasne aj gény jadrové aj mitochondriálne, a stávajú sa zlatým štandardom pri diagnostike mitochondriopatií.

Kľúčové slová: mitochondriopatie, DNA diagnostika, NGS

Our experience with the use of NGS in the DNA diagnosis of mitochondrial diseases

Mitochondrial diseases (MTO) are a clinically and genetically heterogeneous group of inherited diseases. Both nuclear and mitochondrial DNA are involved, so DNA diagnostics must deal with phenomena such as heteroplasmy. They can occur at any age, affect any tissue and have any mode of inheritance. Single mutation can cause different phenotypes and, conversely, the same phenotype can arise from mutations in different genes. Therefore, DNA diagnostics is essential for diagnosis of mitochondriopathies. Next-generation sequencing methods have made it possible to test not only a large number of nuclear genes, but also nuclear and mitochondrial genes simultaneously, and are becoming the gold standard for the diagnosis of mitochondriopathies.

Keywords: mitochondriopathies, DNA diagnostics, NGS