Lekárska genetika a diagnostika 2/2024

Deciphering the Slovak Genome: Preliminary Data for Future Research

Mgr. Patrik Krumpolec, PhD., Mgr. Klaudia Babišová, RNDr. Michaela Hýblová, PhD., MSc. Andrej Gnip, Mgr. Dominik Hadžega, PhD., Oliver Petrovič, RNDr. Gabriel Minárik, PhD.

We present the results of a Slovak Genome Project (SGP) in which the whole genome sequencing with subsequent identification of SNPs and/or in/dels was performed on samples from 582 individuals from the Slovak population. We identified 25,926,654 variants, of which 2,085 were identified as pathogenic or likely pathogenic. Only 27 of these variants have an allele frequency higher than 1% and could be classified as polymorphisms. The aim of this paper is to map normal genomic variability and determination of pathogenic and likely pathogenic variants of SNP and/ or in/del type in the Slovak population and to investigate their structure and proportions in comparison with other European populations.

Kľúčové slová: Slovak Genome Project, pathogenic and likely pathogenic variants, ACMG, SFMPP

Analýza slovenského genómu: Predbežné údaje pre budúci výskum

Predstavujeme výsledky Projektu slovenského genómu, v ktorom sme osekvenovali a následne analyzovali SNP a/alebo in/del varianty vo vzorkách od 582 jedincov zo slovenskej populácie. Zaznamenali sme 25 926 654 variantov, z ktorých 2 085 bolo identifikovaných ako patogénnych alebo pravdepodobne patogénnych. Len 27 z týchto variantov malo alelickú frekvenciu vyššiu ako 1 % a môžu byť klasifikované ako polymorfizmy. Cieľom príce je zmapovať normálnu genomickú variabilitu a určiť patogénne a pravdepodobne patogénne SNP a/alebo in/del varianty v slovenskej populácii, ako aj preskúmať ich štruktúru a zastúpenie v porovnaní s inými európskymi populáciami.

Keywords: Projekt slovenského genómu, patogénne a pravdepodobne patogénne varianty, ACMG, SFMPP