Dermatológia pre prax 4/2022

Novinky genetickej diagnostiky malígneho melanómu

RNDr. Lucia Tatayová, MUDr. Michaela Dubčeková, RNDr. Renáta Lukačková, PhD., Prof. MUDr. Beata Mladosievičová, CSc.

Malígny melanóm patrí celosvetovo medzi najrozšírenejší typ zhubného onkologického ochorenia. Ide o komplexnú patológiu s vysokým stupňom heterogenity v rámci klinickej, dermatologickej a histologickej prezentácie, ale aj genomického profilu a rizikových faktorov. Aj napriek významnému pokroku v pochopení biologických procesov a genetiky malígneho melanómu predstavuje toto ochorenie celosvetový problém, najmä z dôvodu vysokej incidencie a nedostatočnej liečby jeho pokročilých štádií. Takmer každý tumor uvoľňuje DNA, ktorú je možné izolovať z periférnej krvi, prípadne iných telesných tekutín. Samotná cirkulujúca tumorová DNA (ctDNA) poskytuje dostatočne presný obraz genomického profilu tumoru, čo z nej robí vhodný a včasný diagnostický biomarker. Minimálna invazívnosť odberu materiálu pre túto analýzu umožňuje jej reprodukovanie, čím sa značne zvyšuje výpovedná hodnota vyšetrenia a možnosť sledovania heterogenity a dynamiky tumorovej masy na začiatku diagnostiky aj v priebehu liečby. Štúdie zamerané na detekciu mutácie BRAF p.V600E ako vhodného markera dokázali, že sa vyskytuje najmä v ctDNA u pacientov v III. – IV. pokročilom štádiu melanómu, v skorších štádiách ochorenia je výskyt danej mutácie v ctDNA nejasný.

Kľúčové slová: malígny melanóm, genetická diagnostika, ctDNA

News in genetic diagnosis of malignant melanoma

Malignant melanoma is one of the most widespread type of malignant oncological diseases worldwide. It is a complex heterogenous cancer within the clinical, dermatological and histological disease, but also the genomic profile and risk factors. Despite significant progress in understanding of the biological processes and genetics of malignant melanoma, it represents a worldwide problem, mainly because of the high incidence and insufficient treatment of its advanced stages. Almost every tumor release DNA, which can be isolated from peripheral blood or other body fluids. Circulating tumor DNA (ctDNA) provides a sufficiently accurate reflection of the tumor genomic profile, which makes it a suitablediagnostic biomarker. The minimal invasiveness of material collection for analysis enables its repetition. It significantly increases the informative value of examination and possibility of monitoring heterogenity and dynamics of tumor mass. Studies focused on detection of p.V600E mutation in BRAF gene as a suitable marker that it occurs mainly in the ctDNA in patients in the III-IV advanced stage of melanoma. Occurence of mutation in earlier stages of disease is still unclear.

Keywords: malignant melanoma, genetic testing, ctDNA