Dermatológia pre prax 1/2010

Morbus Bourneville-Pringle

MUDr. Martina Škvarlová, MUDr. Klára Martinásková PhD, MUDr. Beáta Nagyová, MUDr. Marta Koleničová

Článok opisuje prípad 55-ročnej pacientky s histologicky verifikovanou diagnózou Bourneville-Pringlovej choroby (tuberóznej sklerózy), dedičného systémového neurokutánneho ochorenia, patriaceho k fakomatózam. Okrem opisu klinického obrazu, v ktorom dominovali ružovočervené papuly v oblasti tváre a paraunguálne lokalizované Koenove tumory, sa autori venujú aj diagnostickému algoritmu a výsledkom liečby, ktorá spočívala v kombinácii celkovej antiproliferatívnej terapie retinoidmi a chirurgickej extirpácie.

Kľúčové slová: tuberózna skleróza, adenoma sebaceum, angiofibrómy, epilepsia, mentálna retardácia, chirurgická extirpácia, retinoidy

Morbus Bourneville-Pringle

This article reports a case of 55 old patient with histologically verified diagnosis of morbus Bourneville-Pringle (tuberous sclerosis), hereditary systemic neurocutaneous disease, belonging to phakomatoses. Beside of main clinical manifestations with papules on a face and paraungual Koenen’s tumors, authors describe diagnostic algorithm and treatment results – combination of antiprolipherative therapy (retinoids) and surgical extirpation as well.

Keywords: tuberous sclerosis, adenoma sebaceum, angiofibromas, epilepsy, mental retardation, surgical extirpation