Dermatológia pre prax 3/2024
Genetické pozadie kožných nádorov
Na koži sa vyskytuje viac ako 100 typov nádorov. Mnohé z nich vznikajú na genetickom alebo familiárnom podklade. Bazocelulárny (BCC) a kožný skvamocelulárny karcinóm (cSCC) patria medzi najčastejšie sa vyskytujúce zhubné kožné nádory a ich výskyt neustále rastie. Výskyt malígneho melanómu nie je taký častý ako pri BCC a cSCC, no medziročne pozorujeme približne o 5 % prípadov tohto zákerného ochorenia viac. Na Slovensku bolo v roku 2022 hlásených 1 039 nových prípadov malígneho melanómu s incidenciou 20,3 prípadu na 100 000 obyvateľov (európsky priemer je 21,4 na 100 000) a 29 273 nemelanómových kožných nádorov (NMSC) pod MKCH diagnózou C44 s incidenciou 538,6 na 100 000 obyvateľov. Skutočný výskyt NMSC je však podľa odhadov omnoho vyšší vzhľadom na nekompletné hlásenie týchto nádorov (nádory odstránené nechirurgickými metódami, početné nádory). Hlavným etiologickým faktorom vývoja BCC, SCC a malígneho melanómu je expozícia UV žiareniu, so zvýšeným rizikom ich vzniku však súvisí aj niekoľko dedičných syndrómov a génov. Poznanie rizikových faktorov v rozvoji kožnej karcinogenézy nám umožňuje zamerať sa na ne cielene v prevencii týchto častých onkologických ochorení.
Kľúčové slová: malígny melanóm, bazocelulárny karcinóm, génové mutácie, skvamocelulárny karcinóm kože, prevencia kožnej rakoviny
Genetic background of skin tumors
More than 100 types of tumors occur on the skin. Many of them arise from a genetic or familial background. Basal cell (BCC) and cutaneous squamous cell carcinoma (cSCC) are the most common malignant skin tumors and their incidence is constantly increasing. The incidence of malignant melanoma is not as frequent as that of BCC and cSCC, but we observe approximately 5% more cases of this malignant disease year-on-year. In Slovakia, 1039 new cases of malignant melanoma were reported in 2022 with an incidence of 20.3 cases per 100,000 inhabitants (the European average is 21.4 per 100,000) and 29,273 non-melanoma skin tumors (NMSC) under MKCH diagnosis C44 with an incidence of 538.6 cases per 100,000 inhabitants. However, the actual incidence of NMSC is estimated to be much higher, due to incomplete reporting of these tumors (tumors removed by non-surgical methods, numerous tumors...) The main etiological factor in the development of BCC, SCC and malignant melanoma is exposure to UV radiation, however, several hereditary syndromes and genes are also associated with an increased risk of their development. Knowing the risk factors in the development of skin carcinogenesis allows us to target them specifically in the prevention of these frequent oncological diseases.
Keywords: malignant melanoma, basal cell carcinoma, gene mutations, cutaneous squamous cell carcinoma, skin cancer prevention
