Anestéziológia a intenzívna medicína 1/2022
Pacientka s deficitom faktora XII na pôrodnej sále – kazuistika
Poznanie koagulačného stavu pacientky na pôrodnej sále je pre bezpečnú realizáciu neuraxiálnych blokád kľúčové. Rodičky môžu trpieť koagulopatiami špecifickými pre graviditu alebo poruchou s tehotenstvom nesúvisiacou, kam radíme aj deficit faktora XII. Ťažký deficit tohto faktora je zriedkavá, vrodená, väčšinou náhodne zachytená porucha. Izolovane výrazne predĺžený aktivovaný parciálny tromboplastínový čas je pre túto odchýlku typický. V diferenciálnej diagnostike je nutné vylúčiť deficity faktorov vnútornej cesty spojených s krvácavými prejavmi (hemofílie A, B, C, von Willebrandova choroba). Pacienti s deficitom faktora XII nie sú ohrození krvácavými komplikáciami a nevyžadujú hematologickú prípravu pred invazívnymi zákrokmi. Naopak, pre úlohu faktora XII v procese fibrinolýzy sú vystavení vyššiemu riziku trombotických príhod. Bez dôsledne odobratej anamnézy a správnej diagnostiky pretrvávajú u týchto pacientov zbytočné obavy z invazívnych výkonov a sú zaťažení ďalšími duplicitnými vyšetreniami. V našej kazuistike predkladáme prípad rodičky s ťažkým vrodeným deficitom faktora XII, ktorý bol diagnostikovaný na základe náhodne zachyteného predlženého aktivovaného parciálneho tromboplastínového času a následnej komplexnej hematologickej diagnostiky. Pacientke bola bezpečne poskytnutá epidurálna analgézia k spontánnemu pôrodu.
Kľúčové slová: faktor XII, aktivovaný parciálny tromboplastínový čas, zmesný test, fibrinolýza, trombóza, epidurálna analgézia
Parturient with factor XII deficiency – a case report
Examination of coagulation state is a key factor for safe providing of neuraxial blockades. Parturients may present with coagulopathies specific for pregnancy or disorders occuring independently of pregnancy, where we count also deficiency of factor XII. Severe deficiency of this factor is a rare, inherited, mostly occasionally found disorder. Isolated markedly prolonged activated partial tromboplastine time is typical for this abnormality. In differential diagnosis intrinsic pathway factor deficiencies, which cause severe bleeding (hemophilias A, B, C, von Willebrand disease) need to be excluded. Factor XII deficiency is not associated with bleeding complication and these patients do not need any preprocedural hematological substitution. Factor XII plays a role in fibrinolysis as weak plasminogen activator, what suggests a higher occurance of trombotic events. Without precise medical history and correct laboratory diagnostic methods, there is a risk of unnecessary testing and worries of invasive procedures. We present a case report of a parturient with severe inherited factor XII deficiency, which was diagnosed after occasionally found prolonged activated partial tromboplastine time and subsequent complex hematological examination. We performed a safe uneventful epidural analgesia for spontaneous labour.
Keywords: factor XII, activated partial tromboplastine time, fibrinolysis, mixing study, trombosis, epidural analgesia
