Psychiatria pre prax 6/2004

Creutzfeldtova-Jakobova nemoc, kazuistika familiární formy onemocnění

Článek prezentuje kazuistiku 46letého zemřelého pana S. V klinickém obraze dominovala rychle progredující demence a neurologické příznaky. V rámci diferenciální diagnostiky se zvažovala i Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (CJN). Vzhledem k nepřítomnosti typických změn na EEG se však klinici přiklonili k diagnóze frontotemporální demence. Zjištěný podobný průběh postižení u otce pana S. vedl k úvahám o dědičnosti nemoci. Vzhledem k ne zcela jasné diagnóze byla neuropatologická diagnostika provedena na specializovaném pracovišti Fakultní Thomayerovy nemocnice. Neuropatolog diagnostikoval CJN. Molekulárně patologickým vyšetřením genu pro lidský prionový protein se podařilo potvrdit genetickou formu onemocnění.