Pediatria pre prax 2/2010
Ťažká myoklonická epilepsia dojčiat (Dravetovej syndróm)
Autor uvádza kazuistiku 13-ročného chlapca s geneticky podmienenou epilepsiou s nepriaznivou prognózou. Ťažká myoklonická epilepsia dojčiat, Dravetovej syndróm, je spôsobená de novo mutáciou génu SCN1A pre sodíkový kanál. Manifestuje sa v prvom roku života febrilnými záchvatmi, v druhom roku života sa rozvíja ťažká epileptická encefalopatia s deterioráciou intelektových a motorických funkcií. Neskôr sú záchvaty zriedkavejšie, ale závažný mentálny defekt zostáva nezmenený.
Keywords: ťažká myoklonická epilepsia dojčiat, Dravetovej syndróm, SCN1A gén, epileptická encefalopatia.
