Pediatria pre prax 4/2009

Hypotonické dieťa – kazuistika spinálnej svalovej atrofie

Autor popisuje kazuistiku 3,5-ročného dievčaťa s výraznou svalovou slabosťou, hypotóniou a retardáciou motorického vývoja od 5. mesiaca života s primeraným psychickým vývojom a normálnym intelektom. Klinický obraz svalovej slabosti, atrofií a hypotónie s nevýbavnými šľachovookosticovými reflexami, fascikuláciami jazyka a EMG nálezom periférne neurogénnej lézie svedčili o ochorení periférneho motoneurónu, s postihnutím predných rohov miechy. Chýbanie exónu 7 SMN génu v DNA vyšetrení potvrdilo diagnózu spinálnej svalovej atrofie (SMA). Hypotonický syndróm je častým príznakom ochorení CNS v dojčenskom veku a SMA patrí medzi časté ochorenia s nepriaznivou prognózou quo ad sanationem et vitam.

Keywords: svalová hypotónia, ochorenie motoneurónu, spinálna svalová atrofia, Werdnigova-Hoffmanova choroba.