Neurológia pre prax 2/2006

X-viazaná adrenoleukodystrofia – najčastejšia dedičná metabolická porucha peroxizómov

X-viazaná adrenoleukodystrofia (X-ALD) je najčastejšie dedičné peroxizómové ochorenie vyznačujúce sa dedičnosťou viazanou na chromozóm X. Toto ochorenie s veľkou fenotypovou variabilitou sa plne manifestuje u mužov, ale miernejšie formy postihnutia sa vyskytujú aj u žien. Hlavným patobiochemickým znakom tohto ochorenia je akumulácia karboxylových (mastných) kyselín s veľmi dlhým reťazcom – VLCFA v tkanivách centrálneho nervového systému, periférnych nervov, nadobličiek a v telových tekutinách. Gén ABCD1 zodpovedný za X-ALD je zložený z 10 exónov a kóduje peroxizómový membránový proteín pozostávajúci zo 745 aminokyselín. Diagnostiku X-ALD pomocou zobrazovacích techník (MR, CT), neurofyziologických vyšetrení, je potrebné doplniť o biochemické vyšetrenie (zvýšenie VLCFA v plazme) a molekulárno-genetické analýzy (identifikácia mutácie v ABCD1 géne), ktoré sú v SR dostupné v Centre lekárskej genetiky FNsP Bratislava.

Keywords: adrenoleukodystrofia, adrenomyeloneuropatia, VLCFA, peroxizómy.