Pediatria pre prax 3/2012

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) tvorí heterogénnu skupinu genetických porúch, charakterizovaných zvýšenou krehkosťou kostí, nízkou kostnou hmotou a náchylnosťou ku vzniku kostných zlomenín rôznej závažnosti. Prevalencia sa odhaduje na 1/10 000 až 1/20 000 osôb. Vek pri stanovení diagnózy závisí od závažnosti ochorenia.