Pediatria pre prax 4/2010
Klinický obraz familiárne nízkeho vzrastu u pacientky s kostnou dyspláziou pri Léri-Weillovom syndróme
Porucha rastu u dieťaťa s familiárne nízkym rastom môže byť spôsobená mutáciou génu na krátkom ramienku chormozómu X alebo Y. Jedná sa o pseudoautozómovo dominantú dedičnosť s typickým fenotypom v rodinách, dysproporcionálnou postavou, deformitami predlaktí a predkolení. Včasný nástup puberty zhoršuje rastovú prognózu. V súčasnosti je u kritických jedincov s identifikovanou mutáciou indikovaná liečba rastovým hormónom, ktorá sa však musí začať pred pubertou. Dôležité je tiež ortopedické sledovanie uvedených pacientov.
Keywords: familiárne nízky vzrast, Léri-Weillov syndróm, Madelungova deformita, SHOX gén.
