Pediatria pre prax 1/2009

Keď ju všetci vyšetríme, potom vám povieme, čo jej je...

Autor uvádza kazuistiku 18-ročného dievčaťa. Prvým príznakom ochorenia boli infantilné spazmy v 5. mesiaci života. Po dlhom bezzáchvatovom období sa v 9. roku znovu objavili parciálne epileptické záchvaty. V 5. roku sa zistili kožné zmeny na tvári, neskôr kožné névy, ktoré si vyžadovali chirurgické odstránenie. Nález angiolipómu ľavej obličky v 7. roku bol dôvodom nefrektómie, angiolipómy však boli prítomné aj v pravej obličke a pečeni. V 10. roku pribudli tumorózne uzlíky v myokarde. V CT a MR mozgu od dojčenského veku pretrváva nález subependymálnych uzlíkov a kortikálne noduly. Časté epileptické záchvaty spôsobili pokles intelektových schopností.V 18. roku života sú chorobné zmeny v mozgu, koži, obličke, pečeni a myokarde. Priebeh ochorenia svedčí, že tuberózna skleróza je geneticky podmienené multisystémové ochorenie s variabilným klinickým obrazom, ktorého prognóza závisí od rozsahu postihnutia jednotlivých orgánov.

Keywords: infantilné spazmy, epileptický záchvat, nefrektómia, multisystémové ochorenie.