Pediatria pre prax 3/2009

Ataxia teleangiectasia

Autori popisujú kazuistiku dievčaťa s progresívnymi poruchami chôdze od útleho detstva s CT nálezom atrofie mozočka. Neskôr, v predškolskom veku pribudli teleangiektázie na spojivkách, dieťa malo opakované respiračné infekty s poruchou humorálnej imunity a hemolýzou. Nález vysokej hladiny alfafetoproteínu, zvýšenej fragility chromozómov a zhoršovanie porúch chôdze doplnili klinický obraz ochorenia. Ataxia teleangiectasia je najčastejšou príčinou progresívnej poruchy chôdze spôsobenej poruchou koordinácie pohybov, ataxiou pri atrofii mozočka. V rozvinutých prípadoch diagnóza nie je ťažká a svedčí o progresívnom ochorení s multiorgánovým postihnutím predovšetkým cerebella, imunitného systému a so zvýšenou incidenciou malignít. Neexistuje špecifická liečba, dôležitá je prevencia komplikácií rádiosenzitivity.

Keywords: ataxia teleangiectasia, teleangiektázie, progresívna ataxia, atrofia cerebella, humorálna imunita.