Neurológia pre prax 3/2004

Genetická heterogenita a fenotypová variabilita tzv. asociovaných príznakov u neurodegeneratívnych ochorení. Pes cavus

Skupina neurodegeneratívnych ochorení sa často ešte i dnes považuje za skupinu diagnosticky kontroverznú pre súčasný výskyt značnej heterogenity z genetického hľadiska (výskyt poruchy na rôznych chromozómových lokusoch) a klinicky značnú fenotypovú variabilitu (okrem klasického klinického symptómového komplexu sa často vyskytujú tzv. syndrómy plus). V diagnostike teda často môžu byť dôležité i tzv. asociované príznaky, medzi ktoré patrí i PES CAVUS, často označovaný i ako Friedreichova noha. Tento príznak sa môže vyskytnúť ako klasická súčasť fenotypu niektorých ochorení (HSMN, Friedreichovej choroby alebo hereditárnej spastickej paraplégie), ale i ako príznak abortívnej formy ochorenia alebo môže byť iba sporadickým izolovaným príznakom. Domnievame sa, že pre klinickú prax je dôležité správne a korektné využitie tohto klinického asociovaného príznaku.

Keywords: PES CAVUS, genetická heterogenita, fenotypová variabilita, asociované príznaky.