Lekárska genetika a diagnostika 2/2024

Analýza slovenského genómu: Predbežné údaje pre budúci výskum

Predstavujeme výsledky Projektu slovenského genómu, v ktorom sme osekvenovali a následne analyzovali SNP a/alebo in/del varianty vo vzorkách od 582 jedincov zo slovenskej populácie. Zaznamenali sme 25 926 654 variantov, z ktorých 2 085 bolo identifikovaných ako patogénnych alebo pravdepodobne patogénnych. Len 27 z týchto variantov malo alelickú frekvenciu vyššiu ako 1 % a môžu byť klasifikované ako polymorfizmy. Cieľom príce je zmapovať normálnu genomickú variabilitu a určiť patogénne a pravdepodobne patogénne SNP a/alebo in/del varianty v slovenskej populácii, ako aj preskúmať ich štruktúru a zastúpenie v porovnaní s inými európskymi populáciami.

Keywords: Projekt slovenského genómu, patogénne a pravdepodobne patogénne varianty, ACMG, SFMPP