Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
Doc. MUDr. Darina Chovancová, CSc.
Dojčenie je viac, ako len ideálna výživa. Kde máme rezervy?
PREHĽADOVÉ čLÁNKY
MUDr. Ján Šuba, MPH
Klinika detskej psychiatrie LF UK a DFNsP, Bratislava
Autizmus a poruchy autistického spektra z pohľadu pedopsychiatrie
MUDr. Michal Jurovčík
Klinika ušní, nosní a krční UK 2. LF a FN v Motole
Zánětlivá onemocnění ucha
MUDr. Miroslav Kotek
Gynekologická ambulancia Gynkomed spol. s r. o., Chorvátsky Grob
Očkovanie proti HPV
MUDr. Ľubica Tichá, PhD.
I. detská klinika LF UK a DFNsP Bratislava
prof. MUDr. Ľudmila Podracká, CSc.
I. detská klinika LF UK a DFNsP Bratislava
Kostné zdravie u detí a mladistvých s mentálnou anorexiou
Mgr. Daniela Bachoríková
Poradenské centrum PLAMIENOK, n. o., Bratislava
Telesné a emocionálne symptómy u detí v zármutku. Volanie o pomoc
MUDr. Lubomíra Hozáková
Klinika infekčního lékařství FN Ostrava
Parazitární nemoci u dětí způsobené endoparazity
MUDr. László Kiss, CSc., dr. habil.
Vysoká škola zdravotníctva a sociálnej práce sv. Alžbety, Bratislava
Považské korene otca pojmu stres, Hansa Selyeho (1907 – 1982)
PÔVODNÉ PRÁCE & KAZUISTIKY
MUDr. Andrea Jovankovičová
Detská otorinolaryngologická klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Matúš Mačaj
Oddelenie otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku, Nemocnica sv. Michala, Bratislava
MUDr. Lenka Langová
Detská otorinolaryngologická klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
Zaujímavý prípad komplikácie frontálnej rinosinusitídy u 17-ročného pacienta – kazuistika
MUDr. Edit Rajzák
Detské oddelenie NsP Dunajská Streda, a. s. – Svet zdravia
doc. MUDr. Ľudmila Košťálová CSc.
2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Eva Bereczková
Ambulancia pediatrickej endokrinológie, NsP Dunajská Streda, a. s. – Svet zdravia
MUC. Réka Rajzák
Semmelweis University, Faculty of Medicine, Budapest
prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH
2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
Môžu klinické príznaky gastroenterologického traktu maskovať život ohrozujúci stav?
ORBIS PICTUS MEDICUS
MUDr. Eduard Hrnčíř
Kožní oddělení, Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o. z., Krajská zdravotní, a. s
Asymmetric periflexural exanthem of childhood (APEC)
ELEKTRONICKÁ PRÍLOHA
MUDr. Renata Pomahačová, Ph.D.
Dětská klinika, Univerzita Karlova v Praze, LF v Plzni a FN Plzeň
MUDr. Petra Paterová
Dětská klinika, Univerzita Karlova v Praze, LF v Plzni a FN Plzeň
MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.
Ústav lékařské genetiky, Univerzita Karlova v Praze, LF v Plzni a FN Plzeň
MUDr. Radka Jaklová
Ústav lékařské genetiky, Univerzita Karlova v Praze, LF v Plzni a FN Plzeň
RNDr. Petra Vohradská
Ústav lékařské genetiky, Univerzita Karlova v Praze, LF v Plzni a FN Plzeň
MUDr. Eliška Hrdonková
Gynekologicko-porodnická klinika, Univerzita Karlova v Praze, LF v Plzni a FN Plzeň
Překvapivá diagnóza vzácné endokrinní choroby při vyšetření dítěte pro malý vzrůst
Popisujeme případ 9leté dívky vyšetřované po malý vzrůst s růstem pod 3. percentilem. V rámci komplexního vyšetření a s ohledem na rodinnou anamnézu výskytu syndromu úplné androgenní insenzitivity (AIS – androgen insensitivity syndrome) u 33leté tety jsme indikovali u naší pacientky cytogenetické vyšetření, které prokázalo chromozomálně mužské pohlaví. Potvrdili jsme syndrom úplné androgenní insenzitivity s průkazem mutace v genu po androgenní receptor, který je lokalizován na chromozomu X. Stejná mutace byla nalezena u její 33leté tety s AIS a matky s babičkou naší pacientky, které jsou přenašečkami onemocnění v rodině. Doplněné cytogenetické vyšetření mladší sestry pacientky potvrdilo také diagnózu AIS. Provedení prenatální diagnostiky mohlo případně zabránit narození dětí s AIS.
Kľúčové slová: syndrom androgenní insenzitivity, androgenní receptor, chromozom X, dysgeneze testes, riziko malignizace, přenašečství onemocnění v rodině

Surprising diagnosis of a rare endocrine disease when examining a child for short stature
We describe a case of a 9-year-old girl examined for short stature with growth below the 3rd percentile. As part of comprehensive examination with regard to the family history of the incidence of complete androgen insensitivity syndrome (AIS – androgen insensitivity syndrome) in a 33-year-old aunt, we indicated for our patient the cytogenetic examination, which revealed a chromosomally male. We confirmed the complete androgen insensitivity syndrome with mutation in the gene for the androgen receptor locus on chromosome X. The same mutation is presented in her 33-year-old aunt with AIS, and the mother and the grandmother of our patient who are transmitters of the disease in the family. Subsequent cytogenetic examination of the patient’s younger sister also confirmed the diagnosis of AIS. A prenatal diagnosis could have prevented births of children with AIS.
Key words: androgen insensitivity syndrome, androgen receptor, chromosome X, testicular dysgenesis, the risk od malignancy, carrier of the disease in the family
created by © zooom.sk s.r.o.